Расшифруйте пожалуйста анализ мочи на органические кислоты

Валентина Юзенкова15 Марта

2.2

Врач КДЛ, Нутрициолог

98 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. Я ознакомилась с предоставленными бланками анализов. Большинство показателей находится в пределах нормы, что уже говорит против серьёзного метаболического нарушения. Есть несколько небольших отклонений: повышены лимонная и изолимонная кислоты, пара‑гидроксифенилмолочная и пара‑гидроксифенилпировиноградная кислоты, формиминоглутаминовая кислота, оротовая кислота, метилгиппуровые кислоты и 3‑гидроксипропановая кислота. Также отмечается небольшое снижение некоторых кислот, например янтарной. Эти изменения не формируют характерного метаболического синдрома и чаще связаны с питанием, особенностями кишечной микрофлоры, приёмом витаминов или лекарств и лабораторной вариабельностью.

Повышение отдельных кислот, например пара‑гидроксифениловых или формиминоглутаминовой, не имеет самостоятельного клинического значения и не указывает на тяжёлое наследственное нарушение обмена. Незначительное повышение оротовой кислоты также встречается у здоровых детей.

В клинической практике при ЗПРР такие анализы не являются ключевыми для диагностики и лечения. Основное внимание уделяется оценке слуха, когнитивного развития, особенностей общения, поведения, а также работе с логопедом или дефектологом. Дополнительные лабораторные исследования назначаются только при наличии клинических признаков метаболического нарушения, а не как рутинный скрининг.

По предоставленным анализам нет признаков классических органических ацидурий или тяжёлых врождённых нарушений. Результаты скорее подтверждают, что при ЗПРР главный акцент должен быть на коррекционной работе и развитии речи, а не на поиске редких метаболических болезней.

Виолетта Габдрахманова15 Марта

3.3

Врач КДЛ

875 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте Алина.

Определение уровня органических кислот, к сожалению не входит в стандарты медицинской диагностики, так как эти показатели крайне изменчивы и не позволяют выявлять дефицитные состояния.
Данное исследование имеет клинический смысл исключительно для поиска редких врожденных нарушений обмена веществ у детей с генетическими патологиями.
В остальных случаях анализ нецелесообразен: его результаты критически зависят от рациона, физических нагрузок и даже эмоционального фона, из-за чего данные могут существенно меняться каждый день и быть недостоверными.

Елена Анисимова15 Марта

2.9

Врач КДЛ

507 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Данный вид исследования не является критерием или стандартом при каком либо обследовании.
Основным показанием является это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей.
Учитываются такие кислоты ( изовалериановая,метилмалоновая, пропионовая,глутаровая)
У ребенка данные показатели в пределах нормы.
В остальном данное исследование малоинформативно, так как на количество кислот в моче большое влияние имеет наше питание, стресс, лекарств, ритм жизни и даже в течении суток может сильно меняться
Здоровья вам! И вашей семье

Евгений Зимков17 Марта

4.0

Врач КДЛ

2 763 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!

На лабораторные показатели органических кислот в моче существенное влияние оказывает рацион питания.
Поэтому перед сбором мочи на этот анализ на протяжении трёх дней желательно ограничить употребление сладких продуктов.
Скажите, пожалуйста, соблюдали ли диету перед сбором мочи на анализ?

Анна Колмогорова18 Марта

2.8

Врач КДЛ

281 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте!

Анализ на органические кислоты присутствует в клинических рекомендациях, но с важной оговоркой - он не является рутинным, и выполняется исключительно для дифференциальной диагностики тяжелых наследственных обменных заболеваний. По данному анализу нельзя ставить диагноз и его результаты рассматриваются только в купе с симптомами и анамнезом.

По анализу есть признаки нарушения митохондриальной функции, то есть энергетический дисбаланс. В таких случаях необходимо наблюдение пациента неврологом и возможно, консультация врача-генетика, для постановки конкретного заболевания.

Есть ли у вас еще вопросы?