Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получила результат ХМА , беременность 20 недель.
Обнаружен протяженный участок отсутствия гетерозиготности
на 11 хромосоме c позиции 1606066 до позиции 8066017, захватывающий регионы 11p15.5-p15.4. Размер: 6459952 п.н..
Общий размер протяженных (>3
000...
Здравствуйте,Рая!
В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности).
Такая ситуация может указывать на два сценария:
1. Родство родителей (кровное родство).
2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один.
Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке.
Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера.
Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых.
Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ.
И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы
Здравствуйте, беспокоит отсутствие либидо во второй фазе цикла, сухость и отсутствие смазки во время полового акта. Подскажите, пожалуйста, какие гормоны и в какие дни цикла мне нужно сдать, чтобы проверить свой гормональный женский фон?
Здравствуйте. Уточните пожалуйста менструальный цикл носит регулярный характер? Не всегда снижение либидо связано с гормональными изменениями, чаще всего это связано с психоэмоциональными изменениями, отсутствие полноценного отдыха, сна, отсутствие разнообразия в половой жизни, стресс. Сухость во влагалище может быть связана с недостатком эстрогенов, так же на этом фоне может снижаться либидо. Обычно половые гормоны рекомендуется оценивать на второй – пятый день менструального цикла, такие гормоны как ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон, ГСПГ, ДГЭА-с, индекс свободных андрогенов. За либидо в большинстве случаев ответственный именно Андрогены и при их снижении либидо может снижаться.
Поставила спираль Мирена 5 месяцев назад. После установки были месячные, а потом полное отсутствие даже мазни нет. С начала последней менструации прошло уже 100 дней. Сколько допускается норма отсутствие месячных? Что делать в таком случае? И к тому же набрался лишний вес 12 кг
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 35 лет, СПКЯ, эндометриоз, гиперплазия эндометрия, отсутствие овуляции,бесплодие. В октябре 21 г. удаление полипа и гистероскопия, в ноябре лечение ковида гармонами с антикоагулянтами, с тех пор через месяц задержки. Сейчас задержка 35 дней. Собираюсь на приём,...
Подскажите, пожалуйста, до какого возраста в среднем отсутствие половой жизни не вредит женскому организму? И вредно ли ее отсутствие вообще? Можно ли компенсировать самоудовлетворением?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. Самоудовлетворением можено компенсировать, конечно. Отсутствие половой жизни не так вредно, как наличие беспорядочных связей, приходящих к заболеваниям женской репродуктивной системы. Не волнуйтесь, в вашем прекрасном возрасте , есть дождаться достойного начала !!!
При беременности в крови 0%палочкоядерных нейтрафилов, при этом все остальные показатели в норме , и полное отсутствие жалоб . На что может показывать их отсутствие ,в чем причина ?
Здравствуйте.
Меня зовут Сергей Николаевич, я специалист сервиса «Спроси Врача».
Данные изменения в анализе крови не характерны для беременности, но возможны; более вероятная причина - не корректно выполненный анализ.
В сложившейся ситуации многие лаборатории экономят на обслуживании анализаторов и комплектующих\реактивах, поэтому для получения достоверных результатов рекомендую сдавать анализы в лаборатории с высокой репутацией - Инвитро! Хеликс; либо самостоятельно (если позволяют компетенция и инсайд) тщательно изучать рынок лабораторных услуг в Вашем регионе.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – 4%
Повышение количества протяженных участков потери гетерозиготности может быть признаком
родства супругов или их происхождения из закрытой популяции. При этом существенно
возрастает риск...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Основная направленность исследования в том, чтобы исключить грубые хромосомные патологии, они исключены. А вот пункт 4 расписан в бланке достаточно подробно, в каких ситуациях это возможно. Если есть желание и возможность, можно сдать анализ на генетическое носительство мутаций, связанных с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями, если имеет место родственный брак.
Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, как долго уже задержка? Регулярный ли в целом менструальный цикл? Правильно ли я поняла, что первый день последней менструации 01.04?
По результату узи действительно есть достаточно пышный эндометрий и есть жёлтое тело в яичнике, а значит была овуляция и все же мы ожидаем наступления самостоятельной менструации, возможно овуляция задержалась по какой-то причине, такое иногда случается и в целом задержки в пределах 7-9 дней не считаем патологией, поэтому действительно судя по результату узи можно ожидать наступления самостоятельной менструации вскоре.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте,у меня проблема в отсутствии либидо. с чем может быть связано отсутствие у меня возбуждения,если гормональный уровень у меня в норме, диабета нет, мне 22 года, стрессов и депрессий нет, единственное есть ангедония(отсутствие чувств и эмоций) из-за употребления...