Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 4 года не говорит, невролог отправил к гинетику результат анализа: "полиморфизм удлиненные спутничные нити на коротком плече хромосомы 21" Скажите влияет ли это на развитие ребёнка?и какой диагноз может быть при таких изменениях?
Здравствуйте. Это вариант нормального полиморфизма.
Помогите расшифровать обозначение. Полиморфизм гена f2 равен GG И полиморфизм гена f5 Лейдена равен GG
Здравствуйте, это нормальные аллели, повода для тревоги нет.
Анализы на полиморфизм
4 ответаЗдравствуйте! 11 сентября 2023 года на 36 неделе случилось АГП. Моя доченька погибла. Когда вскрывали пузырь, были чистые воды, инфекции не было. Сдавала на торс инфекции-чисто, хотя все врачи ссылались на том, что причиной послужила инфекция из-за через чур удлиненной...
Здравствуйте, Светлана. Для расчета риска тромбозов при беременности ваны только мутации F2, F5. У Вас эти гены в норме, так что генетической тромбофилии нет. Расчёт риска тромбозов проводят индивидуально по шкале RCOG. Имеют значение такие факторы, как: врождённый порок сердца с сердечной недостаточностью, индекс массы тела выше 30, преэклампсия во время беременности, курение, эко, выраженный варикоз. Дополнительно рекомендуется сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину отдельными титрами ( Ig G и М).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторение трисомия хромосомы 21
11 ответовДобрый день. 1 роды успешные - здоровый ребенок. Затем выкидыш на сроке 10 недель, потом замершая на сроке 6 недель. молекулярно-генетическое исследование - трисомия хромосомы 21. Сейчас беременность 7 недель. Какова вероятность повторения трисомия хромосомы 21 у плода в эту...
Добрый день. Трисомии - не наследственные состояния. То есть, вероятность не повышена в том случае, если трисомия была в потомстве прежде. Вероятность находится на уровне общепопуляционной - примерно 1 случай на 1000 беременностей. Какой-то "предрасположенности" к хромосомным аномалиям не существует.
Трисомия хромосомы 16
9 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли после 3х выкидышей забеременеть и выносить здорового малыша, если по генетическому анализу обнаружили трисомию хромосомы 16?
Здравствуйте, Евгения Уточните, пожалуйста. Генетическое исследование проводилось при всех трех выкидышах? Трисомия 16 хромосомы обнаружена только у одного малыша? Если так, то это случайная мутация, которая в абсолютном большинстве случаев больше не повторяется. Поэтому шансы на здоровую беременность вполне велики
Наследственный полиморфизм
12 ответовЗдравствуйте, в связи с беременностью обращалась к гемотологу назначили энокс 0,4(назначение прикреплю) данный препарат невозможно найти на территории всей области ,а заказывать его с турции дорогое удовольствие.Подскажите пожалуйста могу ли я заменить данный препарат...
Здравствуйте Оак в норме. Коагулограмма соответствует беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются основанием для назначения антикоагулянтной терапии. Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Обсудите с гинекологом ваш Риск по этой шкале и необходимость Антикоагулянтов. Заменить препарат можно на клексан, эниксум. Ищите по действующему веществу - эноксапарин натрия. Также можно заменить на фрагмин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия хромосомы 18
6 ответовБыли три замерших беременности, после одной удачной. По последней сдали на генетику. Выявлена трисомия хромосомы 18. Из-за чего это может быть и может ли в будущем быть развивающая беременность и роды здорового ребенка?
Здравствуйте. Учитывая ваш анамнез рекомендован анализ на кариотип вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Синдром Эдвардса- чаще всего бывает спорадически, случай отдельной беременности. Но в вашем случае необходимо обследоваться.
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Ядерный и клеточный полиморфизм
5 ответовЖенщине 64 года, хронические заболевания-сахарный диабет, гипертония. Пришел результат атрофического типа мазка. Ядерный и клеточный полиморфизм, голые ядра гигантских размеров. Это онкология?
Да, дальнейшая тактика лечения в зависимости от гистологического ответа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.