Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ХМА
8 ответовДобрый день! Прошу расшифровать тест ХМА ребенка. На сколько всё страшно, и какие заболевания, согласно теста, у нас присутствуют ?
Здравствуйте! Имеется микроделеция участка 8 хромосомы , в особенности 16 генов в этой области, отвечающие за данные заболевания: - Наследственные множественные экзостозы (EXT; MIM 133700) - аутосомно-доминантное заболевание костей, характеризующееся наличием множественных доброкачественных опухолей (экзостозов), покрытых хрящевой оболочкой. Помимо осложнений, вызванных давлением этих экзостозов на окружающие ткани, пациенты с EXT подвергаются повышенному риску злокачественной хондросаркомы, которая может развиться в результате экзостоза. -хондросаркома. Она может быть результатом мутации, конституциональной или соматической, в гене EXT1 (608177) на хромосоме 8q24. -За несиндромную потерю слуха отвечает PKHD1L1 ген, участвующий в оболочке стереоцилий, вызывает аутосомно-рецессивную несиндромную потерю слуха -Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) является редким врожденным нарушением развития, отличающимся интеллектуальным расстройством и характерными чертами лица, причем меньшинство случаев приписывается вариантам RAD21. Клинические признаки включали задержку вербального развития и интеллектуальные расстройства, наблюдавшиеся у большинства. -Сахарный диабет, не зависящий от инсулина, предрасположенность к, 125853, аутосомно-доминантный ген. -Гипотиреоз врожденный, негнойный, или Генерализованная резистентность к тиреотропин-рилизинг-гормону; Синдром резистентности к тиреотропин-рилизинг-гормону. Негнойный врожденный гипотиреоз-7 (CHNG7) характеризуется нормальным или низким уровнем Т4 и нормальным или высоким уровнем ТТГ при сниженной или отсутствующей реакции гипофиза на ТРГ. Клинически имеются низкий рост, задержка роста, замедленный костный возраст, вялость или переутомление. Это состояние является формой центрального гипотиреоза, при котором секреция гормонов щитовидной железы неоптимальна из-за недостаточной стимуляции ТТГ. -Трихоринофаланговый синдром- заболевание, при котором отмечается изменения волос, лицевой дисморфизм, и деформация кистей. Волосы редкие, тонкие, незаметные. Кисти маленькие, межфаланговые суставы утолщены. Клинически 3 тип отличается от 1 типа наличием ярко выраженной тяжелой брахидактилией и весьма низким ростом.
Анализ ХМА
2 ответаЖене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА. В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено. ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции...
Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.
Результат ХМА
7 ответовЗдравствуйте! Пришёл результат амниоцентеза ХМА, выявлено наличие у плода синдрома Дауна. Подскажите, может быть ошибка? И как будет прерывать я беременность, если срок 22-23 недели
Искренне сочувствую Вам, что приходится проходить такой путь 💔
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Результат ХМА
1 ответДобрый день. Получила результат ХМА , беременность 20 недель. Обнаружен протяженный участок отсутствия гетерозиготности на 11 хромосоме c позиции 1606066 до позиции 8066017, захватывающий регионы 11p15.5-p15.4. Размер: 6459952 п.н.. Общий размер протяженных (>3 000...
Здравствуйте,Рая! В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности). Такая ситуация может указывать на два сценария: 1. Родство родителей (кровное родство). 2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один. Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке. Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера. Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых. Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ. И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель). Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру...
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг (ХМА)
8 ответовВ понедельник будет второй скрининг в 20 недель. На первом скрининге была обнаружена полидактилия кисти и стопы И гипоплазия носовой кости Риски по крови минимальные,был выполнен ХМА пренатально ворсины хориона, анализ пришел отличный без патологий. Очень переживаю,что на...
Добрый день! Если хромосомный набор плода отличный, то второй скрининг будет в порядке
Кариотип, ХМА или FISH?
34 ответаДобрый день, товарищи доктора. У супруги ЗБ на 8 неделе, ждём гистологию. До беременности я сделал кариотипирование дважды, в 1-ом анализе исследовано 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз, дабы исключить синдром Кляйнфельтера, но вот прочитал в интернете, что кариотипирование...
Добрый день! Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма. Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.
Здравствуйте!На основании завышенного ТВП 5мм, сделала бвх и данный материал отправила на хма. Пришло заключение: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Имеет ли силу этот диагноз для прерывания беременности в 20 недель?
Здравствуйте! По приказу МЗ хромосомные аномалии, подтвержденные кариотипированием плода в срок до 22 нед беременности являются показанием к прерыванию. В сроке более 22 недель беременности вопрос о прерывании беременности решается индивидуально
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдавала два раза на НИПТ, 11 март стандартный и 23 марта расширенный. Затем отправили на амниоцентез. Сегодня пришел результат. По НИПТам риски низкие, по ХМА ничего не обнаружено. Правильно? Сканы приложила. И может ли FISH и кариотип, которые будут готовы...
Данных за хромосомную патологию плода нет. Крайне маловероятно, что FISH и кариотип дадут новую информацию. Проведение скрининга второго триместра в 19-21 недель на 3 уровне, Эхо-кг плода и консультация кардиолога.
