Результаты поиска

Нет, это ложное завышение. Прежде всего это касается волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину можно сдавать даже во время беременности.
Антифосфолипидные антитела должны циркулировать вне беременности на фоне здоровья, тогда можно говорить об афс.

Здравствуйте! Имеется микроделеция участка 8 хромосомы , в особенности 16 генов в этой области, отвечающие за данные заболевания:
- Наследственные множественные экзостозы (EXT; MIM 133700) - аутосомно-доминантное заболевание костей, характеризующееся наличием множественных доброкачественных опухолей (экзостозов), покрытых хрящевой оболочкой. Помимо осложнений, вызванных давлением этих экзостозов на окружающие ткани, пациенты с EXT подвергаются повышенному риску злокачественной хондросаркомы, которая может развиться в результате экзостоза.
-хондросаркома. Она может быть результатом мутации, конституциональной или соматической, в гене EXT1 (608177) на хромосоме 8q24.
-За несиндромную потерю слуха отвечает PKHD1L1 ген, участвующий в оболочке стереоцилий, вызывает аутосомно-рецессивную несиндромную потерю слуха
-Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) является редким врожденным нарушением развития, отличающимся интеллектуальным расстройством и характерными чертами лица, причем меньшинство случаев приписывается вариантам RAD21. Клинические признаки включали задержку вербального развития и интеллектуальные расстройства, наблюдавшиеся у большинства.
-Сахарный диабет, не зависящий от инсулина, предрасположенность к, 125853, аутосомно-доминантный ген.
-Гипотиреоз врожденный, негнойный, или Генерализованная резистентность к тиреотропин-рилизинг-гормону; Синдром резистентности к тиреотропин-рилизинг-гормону.
Негнойный врожденный гипотиреоз-7 (CHNG7) характеризуется нормальным или низким уровнем Т4 и нормальным или высоким уровнем ТТГ при сниженной или отсутствующей реакции гипофиза на ТРГ. Клинически имеются низкий рост, задержка роста, замедленный костный возраст, вялость или переутомление. Это состояние является формой центрального гипотиреоза, при котором секреция гормонов щитовидной железы неоптимальна из-за недостаточной стимуляции ТТГ.
-Трихоринофаланговый синдром- заболевание, при котором отмечается изменения волос, лицевой дисморфизм, и деформация кистей. Волосы редкие, тонкие, незаметные. Кисти маленькие, межфаланговые суставы утолщены. Клинически 3 тип отличается от 1 типа наличием ярко выраженной тяжелой брахидактилией и весьма низким ростом.

Здравствуйте.
Инвазивные методы устанавливают точный набор хромосом.
Ошибки быть не может.
Гиперэхогенный кишечник не является пороком развития. Это его акустическая тень. Не редкая находка. Зачастую при повторе УЗИ кишечник нормальной эхогенности. Иногда, такой кишечник является косвенным признаком хромосомной патологии, TORCH инфекции.

По поводу размеров конечностей нужно отслеживать в динамике

Добрый день! Если хромосомный набор плода отличный, то второй скрининг будет в порядке

Добрый день!
Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма.
Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.

Ярославна, добрый день

Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две.
То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской.
В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было.
Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.

Добрый день.
Ждать, конечно, нужно хорошего результата.
Риск считается высоким, но ведь это всего лишь риск.
1:50 риск хромосомной патологии, стало быть, вероятность нормального хромосомного набора 49:50. То есть 98%.
Кажется, неплохие шансы.

Здравствуйте! Этот вопрос нужно задавать детским кардиохирургам, кардиологам. Гинекологи отвечают за здоровье и жизнь матери и плода, но после родов малыш переходит в ответственность детских врачей.