Расшифровка ХМА

Гузель Гаптрахманова28 Февраля 2025

4.4

Принятый ответ

Здравствуйте! Имеется микроделеция участка 8 хромосомы , в особенности 16 генов в этой области, отвечающие за данные заболевания:
- Наследственные множественные экзостозы (EXT; MIM 133700) - аутосомно-доминантное заболевание костей, характеризующееся наличием множественных доброкачественных опухолей (экзостозов), покрытых хрящевой оболочкой. Помимо осложнений, вызванных давлением этих экзостозов на окружающие ткани, пациенты с EXT подвергаются повышенному риску злокачественной хондросаркомы, которая может развиться в результате экзостоза.
-хондросаркома. Она может быть результатом мутации, конституциональной или соматической, в гене EXT1 (608177) на хромосоме 8q24.
-За несиндромную потерю слуха отвечает PKHD1L1 ген, участвующий в оболочке стереоцилий, вызывает аутосомно-рецессивную несиндромную потерю слуха
-Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) является редким врожденным нарушением развития, отличающимся интеллектуальным расстройством и характерными чертами лица, причем меньшинство случаев приписывается вариантам RAD21. Клинические признаки включали задержку вербального развития и интеллектуальные расстройства, наблюдавшиеся у большинства.
-Сахарный диабет, не зависящий от инсулина, предрасположенность к, 125853, аутосомно-доминантный ген.
-Гипотиреоз врожденный, негнойный, или Генерализованная резистентность к тиреотропин-рилизинг-гормону; Синдром резистентности к тиреотропин-рилизинг-гормону.
Негнойный врожденный гипотиреоз-7 (CHNG7) характеризуется нормальным или низким уровнем Т4 и нормальным или высоким уровнем ТТГ при сниженной или отсутствующей реакции гипофиза на ТРГ. Клинически имеются низкий рост, задержка роста, замедленный костный возраст, вялость или переутомление. Это состояние является формой центрального гипотиреоза, при котором секреция гормонов щитовидной железы неоптимальна из-за недостаточной стимуляции ТТГ.
-Трихоринофаланговый синдром- заболевание, при котором отмечается изменения волос, лицевой дисморфизм, и деформация кистей. Волосы редкие, тонкие, незаметные. Кисти маленькие, межфаланговые суставы утолщены. Клинически 3 тип отличается от 1 типа наличием ярко выраженной тяжелой брахидактилией и весьма низким ростом.

Анна Серебрякова3 Марта 2025

4.7

Принятый ответ

Здравствуйте, Наталья.
Исходя из результатов теста, у вашего ребенка не диагностированы заболевания напрямую, однако, присутствует микроделеция на хромосоме 8, которая может быть связана с рядом заболеваний. Это не означает, что все эти заболевания обязательно проявятся, но они могут быть потенциально связаны с обнаруженной микроделецией. Вот какие заболевания или состояния могут быть связаны с данной микроделецией:
Экзостозы множественные, тип 1 (EXT1) -это заболевание, при котором образуются костные наросты (экзостозы), часто в области суставов.
Хондросаркома (EXT1) - рак, развивающийся из хрящевой ткани.
Наследственная тугоухость (PKHD1L1) -возможное нарушение слуха, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Корнелии де Ланге (RAD21) -синдром, включающий умственную отсталость, задержку развития, аномалии лица, а также другие физические аномалии.
Неинсулинозависимый диабет (SLC30A8) -повышенная предрасположенность к диабету типа 2.
Гипотиреоз (TRHR) -нарушение функции щитовидной железы, в частности недостаток гормонов щитовидной железы с нормальным размером щитовидной железы (неспецифический гипотиреоз).
Трихоринопхалангеальный синдром (TRPS1), типы I и III -эти синдромы могут проявляться нарушениями роста, аномалиями костей и пальцев рук, а также проблемами с кожей и волосами.
Выявление таких генетических изменений не всегда приводит к проявлению всех заболеваний, а некоторые из них могут быть слабо выражены или вообще не проявиться.
Обычно в такой ситуации рекомендуют:
Следить за развитием ребенка, особенно в отношении задержки развития, умственного или физического, слуха и других возможных симптомов.
Раннее выявление отклонений может помочь в их своевременной коррекции или лечении. Это включает регулярные визиты к педиатру для контроля роста и развития, а также к специалистам, таким как эндокринолог и оториноларинголог и других при наличии показаний.
Если остались вопросы с готовностью на них отвечу.