Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Спермограмма патология
7 ответовЗдравствуйте. Отклонения спермограммы: Патология: головки 75 % Патология: шейки 13 % Агглютинация ++ b) хвост-хвост ++ Отклонения в спермограмме: Патология: головки 75 % Патология: шейки 13 % Агглютинация ++ b) хвост-хвост ++ У партнерши причин не обнаружено, диагноз:...
МАР - тест и ДНК фрагментацию можно уже сейчас сдавать. Если 4 года, то вероятнее ЭКО /ИКСИ. Рекомендуется партнёру тоже дообследоваться.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Помоги пожалуйста расшифровать гистологию, 8(9) недель. Заключение: Замершая маточная беременность раннего срока с морфологическими признаками с признаками гематогенной инфекции (диффузный базальный серозный децидуит, продуктивный склерозирующий виллузит), иммунной...
Заключение говорит о замершей беременности раннего срока, и ключевой вывод состоит в том, что изменения в ворсинах и децидуальной ткани указывают на несостоявшееся развитие беременности из-за сочетания воспалительных, иммунных и сосудистых нарушений. Описанные признаки часто соответствуют ранней плацентарной недостаточности и нередко сопровождают хромосомные нарушения эмбриона, что также отмечено в заключении как возможная причина. Термины в описании отражают реакцию маточной ткани и ворсин на остановку развития беременности. Диффузный децидуит и виллузит при таком сроке обычно отражают вторичную воспалительную реакцию, а не инфекцию, требующую лечения. Формирование первичной плацентарной недостаточности в подобных случаях считается типичным следствием генетически несостоятельного эмбриона.
Патология сетчатки
16 ответовУ мамы, 76 лет, при проведении КТ глаз была выявлена патология сетчатки - результаты прилагаю. Какие дальнейшие действия и что необходимо предпринять?
Чем раньше, тем лучше, так как при таком диагнозе разрыв может произойти в любой момент. На данный момент, для профилактики разрывов, рекомендую вашей маме избегать резких и длительных наклонов головы вниз, подъёма тяжестей , по возможности спать на спине. Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Расшифровка анализа крови
10 ответовЗдравствуйте! Ребёнок-инвалид лежачий 12 лет, рост 110, 15 кг. Питается только лечебной смесью нутриэн энергия. В диагнозе эпилепсия, хромосомная патология 46 хх (3р+(18)). Пришёл результат биохимии крови и столько отклонений(( подскажите, чем это грозит и связано ли это с...
Здравствуйте, Шахноза. По результату анализа классическая железодефицитная анемия (все отклонения, которые Вы видите, связаны именно с ней). Скорее всего основная причина и недостаточное поступление железа с пищей. Необходимо определить уровень ферритина (показатель запасов железа в организме) и начать терапию препаратами железа. Скорее всего, учитывая особенность пациента, потребуется введение внутривенно препаратов железа (феринжект либо ликфер) до нормализации запасов ферритина и гемоглобина.
Патология эндометрия
2 ответаЗдравствуйте, маме 72, появились кровянистые выделения, прошла узи, полость матки расширена, деформирована, М-эхо 50мм . Может ли эндометрий быть такой толщины? Заключение: патология эндометрия (подозрение на онкологию, гематометра).
Елена,это серьёзно.Вашей маме необходимо пройти процедуру РДВ (выскабливание полости матки).Не откладывайте на долго.После выскабливания будет ясен диагноз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Экг патология
2 ответаДобрый день. По ЭКГ у ребёнка, мальчик 7 лет - 1. Увеличение левого желудочка. 2. Полу вертикальная электрическая позиция сердца. Это серьёзная патология? На приём к кардиологу и на УЗИ записаны. Спасибо за ответ.
Покажите экг