СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Мутация в гене

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента. Ген: TNFRSF1A Положение в геноме (GRCh38/hg38) Идентификатор варианта в dbSNP: chr12:6333469 rs104895278 Замена нуклеотида, состояние: c.370G>A гетерозигота Замена аминокислоты: p.Val124Met Транскрипт (RefSeq), No экзона: NM_001065.4 4 экзон Частота аллеля, %: 0,005 Глубина прочтения, х: 80 Выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 4 экзоне гена TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 124 позиции белка. Мутации в гене TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с «Периодической семейной лихорадкой» (Periodic fever, familial; MIM# 142680), что предполагает доминантный тип наследования. Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке gnomAD составляет 0,005%. Вариант упоминается в научной литературе (см. ссылки), где указан как вариант с «неизвестным клиническим значением». Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данный вариант как «вероятно патогенный» и «нейтральный». По совокупности сведений, выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных. Мы с мужем и наши родители визуально не страдаем никакими генетическими (в том числе аутовоспалительными) болезнями и случаев подобных заболеваний в его и моем роду не припоминаем. Ребенок в настоящее время тоже не имеет клинических проявлений периодической семейной лихорадки. Скажите, пожалуйста, о чем говорят результаты данного исследования? Какая тактика действий дальше? Спасибо

Тубоотит
4 года
20 Декабря 2023·Просмотров: 833·Ирина, Ростов

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации ревматолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Добрый вечер!
Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет.
По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Наталья Сергеевна, скажите, пожалуйста, нужно ли всей семье проверяться по Сэнгеру?

Без каких-либо клинических признаков - нет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.