Что вас беспокоит?
Мутация в гене
Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента. Ген: TNFRSF1A Положение в геноме (GRCh38/hg38) Идентификатор варианта в dbSNP: chr12:6333469 rs104895278 Замена нуклеотида, состояние: c.370G>A гетерозигота Замена аминокислоты: p.Val124Met Транскрипт (RefSeq), No экзона: NM_001065.4 4 экзон Частота аллеля, %: 0,005 Глубина прочтения, х: 80 Выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 4 экзоне гена TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 124 позиции белка. Мутации в гене TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с «Периодической семейной лихорадкой» (Periodic fever, familial; MIM# 142680), что предполагает доминантный тип наследования. Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке gnomAD составляет 0,005%. Вариант упоминается в научной литературе (см. ссылки), где указан как вариант с «неизвестным клиническим значением». Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данный вариант как «вероятно патогенный» и «нейтральный». По совокупности сведений, выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных. Мы с мужем и наши родители визуально не страдаем никакими генетическими (в том числе аутовоспалительными) болезнями и случаев подобных заболеваний в его и моем роду не припоминаем. Ребенок в настоящее время тоже не имеет клинических проявлений периодической семейной лихорадки. Скажите, пожалуйста, о чем говорят результаты данного исследования? Какая тактика действий дальше? Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации ревматолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер!
Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет.
По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Наталья Сергеевна, скажите, пожалуйста, нужно ли всей семье проверяться по Сэнгеру?
Без каких-либо клинических признаков - нет.
Похожие вопросы по теме
- 10 Июля 10 ответов
- 10 Июля 5 ответов
- 10 Июля 3 ответа
- 10 Июля 8 ответов