Мутация в гене — вопрос №1767855

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген: TNFRSF1A

Положение в геноме (GRCh38/hg38)

Идентификатор варианта в dbSNP: chr12:6333469
rs104895278

Замена нуклеотида, состояние: c.370G>A гетерозигота

Замена аминокислоты: p.Val124Met

Транскрипт (RefSeq), No экзона: NM_001065.4 4 экзон

Частота аллеля, %: 0,005

Глубина прочтения, х: 80

Выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 4 экзоне гена TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 124 позиции белка. Мутации в гене TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с «Периодической семейной лихорадкой» (Periodic fever, familial; MIM# 142680), что предполагает доминантный тип наследования. Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке gnomAD составляет 0,005%. Вариант упоминается в научной литературе (см. ссылки), где указан как вариант с «неизвестным клиническим значением». Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данный вариант как «вероятно патогенный» и «нейтральный».
По совокупности сведений, выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.


Мы с мужем и наши родители визуально не страдаем никакими генетическими (в том числе аутовоспалительными) болезнями и случаев подобных заболеваний в его и моем роду не припоминаем. Ребенок в настоящее время тоже не имеет клинических проявлений периодической семейной лихорадки. Скажите, пожалуйста, о чем говорят результаты данного исследования? Какая тактика действий дальше? Спасибо

Возраст: 4