Что вас беспокоит?
Мукополисахаридоз
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какое необходимо пройти обследование для подтверждения/ исключения диагноза мукополисахаридоз, ребенку 12 лет. Каковы основные симптомы и проявления данного диагноза?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! В первую очередь необходимо обратиться к генетику, и он уже назначит полное обследование на данное заболевание и другие схожие заболевания. Как правило у таких деток имеются определённые черты во внешности(широкое расстояние между глаз, широкая переносица, короткая шея, большие скулы и лицо обретает вид взрослого), так же такие детки часто страдают ОРЗ, приступы обсрукции которые тяжело снимаются.
Елена, во внешности нет указанных признаков, ОРЗ (ОРВИ) более очень редко. Еще есть какая то симптоматика?
А какие симптомы вас беспокоят как маму?
Елена, у нас нарушение походки. Длительно наблюдались у ортопеда, прошли все обследования, ничего по данному направлению не нашли. Рекомендуют обратиться к неврологу (записались на прием) и под вопросом стоит указанный диагноз. Пытаюсь понять с чем это связано. К генетику конечно тоже обратимся (также записаны на прием).
Все правильно, нарушение походки у ребёнка следует обследовать в первую очередь у невролога. Только на очном приёме невролог может определить или направить вас в нужном направлении. К генетику сходить конечно можно, но возраст у ребёнка достаточный, если б и были какие то генетические заболевания они бы проявились в более младшему возрасте, а так это выброс денег не ветер. Невролог в первую очередь. Здоровья вам и вашему ребёнку!
Принятый ответ
Здравствуйте! Это генетик на очном осмотре решит, надо ли проверяться .
Принятый ответ
Доброе утро. Это редкое генетическое заболевание. Диагностика: Исследование уровня активности фермента в капли крови. Необходима консультация генетика. Дети имеют грубые черты лица, большую голову, короткую шею. Может быть отставание в умственном и физическом развитии.
Принятый ответ
Добрый день,проконсультируйтесь у генетика.
Доьрый день это генетическое заболевание ,вам нужен врач генетик и невролог (чтобы посмотрел расстройства походки)Диагностика мукополисахаридоза основывается на его характерных проявлениях, результатах рентгенологического исследования, установления экскреции гликозаминогликанов с мочой, исследования активности ферментов в фибробластах кожи.
,
Принятый ответ
Добрый день. Педиатры знают лишь классические ппоявления. Боюсь вам не помогут разобраться с тонкостями. Вам с ребенком нужно обратиться в медикогенетический центр, где вам проведут необходимые обследования. Осмотрит генетик, который видел данное нарушение явно чазе, чем все мы здесь.
Визуальные изменения обычно имеются при грубых нарушениях обменеых процессов. При невыраженных растройствах на диагноз могут указывать лишь изменения в анализах. Поэтому не ищите проявдения, а идите к генетику.
Здравствуйте! Это наследственное заболевание.Проявляется в нарушении структуры скелета, диспропорциональности, костных деформациях, мышечной гипотонии.
Необходима консультация генетика.
Принятый ответ
Мукополисахаридозы бывают разные. Нет каких-то специфических симптомов которые позволят выявить это без анализов.
Вам необходима консультация генетика и разщвернутое лабораторное обследование
Похожие вопросы по теме
- 19 Марта 202310 ответов
- 2 Января 20251 ответ
- 6 Февраля 20256 ответов
- 19 Августа 20259 ответов