Мукополисахаридоз — вопрос №319364

Question

Мукополисахаридоз — вопрос №319364

Светлана

908 просмотров

12 октября 2020

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какое необходимо пройти обследование для подтверждения/ исключения диагноза мукополисахаридоз, ребенку 12 лет. Каковы основные симптомы и проявления данного диагноза?

Вопрос закрыт

мукополисахаридоз

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

7 ответов врачей

Пожаловаться

Петрова Елена Эдуардовна, 12 октября 2020

Терапевт, Онколог, Фтизиатр

Здравствуйте! В первую очередь необходимо обратиться к генетику, и он уже назначит полное обследование на данное заболевание и другие схожие заболевания. Как правило у таких деток имеются определённые черты во внешности(широкое расстояние между глаз, широкая переносица, короткая шея, большие скулы и лицо обретает вид взрослого), так же такие детки часто страдают ОРЗ, приступы обсрукции которые тяжело снимаются.

Пожаловаться

Светлана, 12 октября 2020

Клиент

Елена, во внешности нет указанных признаков, ОРЗ (ОРВИ) более очень редко. Еще есть какая то симптоматика?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Петрова Елена Эдуардовна, 12 октября 2020

Терапевт, Онколог, Фтизиатр

А какие симптомы вас беспокоят как маму?

Пожаловаться

Светлана, 12 октября 2020

Клиент

Елена, у нас нарушение походки. Длительно наблюдались у ортопеда, прошли все обследования, ничего по данному направлению не нашли. Рекомендуют обратиться к неврологу (записались на прием) и под вопросом стоит указанный диагноз. Пытаюсь понять с чем это связано. К генетику конечно тоже обратимся (также записаны на прием).

Пожаловаться

Петрова Елена Эдуардовна, 12 октября 2020

Терапевт, Онколог, Фтизиатр

Все правильно, нарушение походки у ребёнка следует обследовать в первую очередь у невролога. Только на очном приёме невролог может определить или направить вас в нужном направлении. К генетику сходить конечно можно, но возраст у ребёнка достаточный, если б и были какие то генетические заболевания они бы проявились в более младшему возрасте, а так это выброс денег не ветер. Невролог в первую очередь. Здоровья вам и вашему ребёнку!

Пожаловаться

Ферулева Алена Олеговна, 12 октября 2020

Венеролог, Дерматолог, Косметолог

Доьрый день это генетическое заболевание ,вам нужен врач генетик и невролог (чтобы посмотрел расстройства походки)Диагностика мукополисахаридоза основывается на его характерных проявлениях, результатах рентгенологического исследования, установления экскреции гликозаминогликанов с мочой, исследования активности ферментов в фибробластах кожи.

,

Пожаловаться

Извозчикова Нина Владиславовна, 12 октября 2020

Инфекционист

Здравствуйте! Это наследственное заболевание.Проявляется в нарушении структуры скелета, диспропорциональности, костных деформациях, мышечной гипотонии.
Необходима консультация генетика.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Мукополисахаридоз?

8 ответов

19 марта 2023

Виктория

Вопрос закрыт

Мукополисахаридоз и фенилкетонурия

1 ответ

2 января

АЛЕКСАНДРА

Вопрос закрыт

Генетическая болезнь

5 ответов

6 февраля

Лера, Луганск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2020-10-12T09:48:19+03:00

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 12 октября 2020

Педиатр

Здравствуйте! Это генетик на очном осмотре решит, надо ли проверяться .

Принятый ответ

Accepted Answer · 2020-10-12T09:28:33+03:00

Доброе утро. Это редкое генетическое заболевание. Диагностика: Исследование уровня активности фермента в капли крови. Необходима консультация генетика. Дети имеют грубые черты лица, большую голову, короткую шею. Может быть отставание в умственном и физическом развитии.

Павленко Юлия Сергеевна, 12 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-12T09:32:42+03:00

Пожаловаться

Павленко Юлия Сергеевна, 12 октября 2020

Педиатр

Добрый день,проконсультируйтесь у генетика.

Принятый ответ

Зеленина Зоя Александровна, 12 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-12T10:18:58+03:00

Добрый день. Педиатры знают лишь классические ппоявления. Боюсь вам не помогут разобраться с тонкостями. Вам с ребенком нужно обратиться в медикогенетический центр, где вам проведут необходимые обследования. Осмотрит генетик, который видел данное нарушение явно чазе, чем все мы здесь.
Визуальные изменения обычно имеются при грубых нарушениях обменеых процессов. При невыраженных растройствах на диагноз могут указывать лишь изменения в анализах. Поэтому не ищите проявдения, а идите к генетику.

Ходырев Евгений Владимирович, 12 октября 2020 · Accepted Answer · 2020-10-12T18:37:36+03:00

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 12 октября 2020

Педиатр

Мукополисахаридозы бывают разные. Нет каких-то специфических симптомов которые позволят выявить это без анализов.
Вам необходима консультация генетика и разщвернутое лабораторное обследование

Принятый ответ