Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов. Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Добрый день! Принято решение о прерывании беременности, срок уже 16 недель, После скрининга выявили хромосомные патологии, следа в центре геномед Нипт пришел риск 9/10 высокий Как прервать беременность, как обойтись без прокола
Здравствуйте, прерывание беременности происходит в условиях стационара. Возможно медикаментозное проведение
Беременность 19,6нидель Почки увеличены у плода, на узи 1и 2 скрининг, анализы хорошие инвазивная процедура сделана Ворсины плацента, и сходила в геномед все хорошие анализы отправляют генетику опять как быть? Плохо для плода это вообще??
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Самое благоприятное,что у плода нет хромосомных аномалий,а количество околоплодных вод в норме, значит почки работают.Такие изменения почек плода могут быть индивидуальной особенностью,может быть врожденный поликистоз почек или реакция на инфекцию.В таких случаях рекомендуется уточнить не было ли в семье поликистоза почек у родственников,консультация генетика для оценки рисков поликистоза почек и контроль узи плода через 2 недели.Также обычно рекомендуют консультацию детского уролога. У поликистоза бывают разные формы, люди с таким заболеваниям живут долгую жизнь при своевременной терапии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт ошибается с полом?
20 ответовЗдравствуйте! Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Здравствуйте. НИПТ вернее, чем УЗИ в 15 недель. УЗИ может ошибаться.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
да, скорее всего. Но проблемы в этом на самом деле нет, если соблюдать сроки сдачи, как показывает практика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Анализ на нипт
7 ответовДобрый день. Помогите определиться с видом исследования. Беременность одноплодная, естественным путем,10 недель. Мне 33 года, мужу 37. В анамнезе пол года назад была анаэмбриония. Хочу сдать нипт в геномед. Не могу определиться какой сдать: стандарт (7 синдромов) или...
Здравствуйте. Вы можете сдать простое стандартное исследование, но Лучше дождаться первого скрининга чтобы понимать Есть ли какие-либо отклонения и есть ли высокие риски хромосомной патологии .
Хромосомная аномалия по 11 хромосоме
5 ответовДд. Беременность замерла на 20 неделе. Протекала нормально, но первый скрининг показал впс:авк, дмжп. Геномед-выдал заключение о хромосомной аномалии по 11 хромосоме. Скажите нужно ли сдавать кариотипирование нам с мужем, есть 2 здоровых детей, 2 замершие и 1внематочная. И...
Здравствуйте,перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с генетиком в медико-генетической консультации, кариотипирование ,на мой взгляд,делать не обязательно,так как есть наличие двоих здоровых детей . Хромосомные поломки встречаются и у генетически здоровых супругов ,и часто происходит самопроизвольное замирание такой беременности. Беременеть в вашем возрасте конечно же можно ,необходимо пройти прегравидарную подготовку , пить фолиевую кислоту в увеличенной дозе от 1000 мкг в сут ,мужу также 400 мкг для улучшения качества спермы ,так сказать основательно отнестись к планированию .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
