Анализ на нипт — вопрос №3111403

Здравствуйте. Вы можете сдать простое стандартное исследование, но Лучше дождаться первого скрининга чтобы понимать Есть ли какие-либо отклонения и есть ли высокие риски хромосомной патологии .

Наталья, здравствуйте!
Вы можете выполнить первый комбинированный скрининг (УЗИ + анализ крови 11–13 недель) он даст оценку рисков хромосомных аномалий(синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)+ оценку анатомии плода(воротниковая зона, носовая кость и другие маркеры)+риски во время беременности (преэклампсия, задержка роста плода). На основании этого результата если будет желание или показания можете выполнить НИПТ.
Стандартный (7 синдромов) – достаточно для базового исключения основных хромосомных аномалий у плода. Расширенный (11 синдромов + мутации матери) – имеет смысл, если есть личный или семейный анамнез тромбозов, преэклампсии, невынашивания (мутации гемостаза, фолатного цикла у матери могут влиять на прогноз беременности).
Анаэмбриония в анамнезе чаще связана с случайными хромосомными ошибками, но НИПТ плода их не выявит (исследует текущую беременность). Если нет указаний на тромбофилии или другие проблемы у вас – можно пройти стандартный. НИПТ плода = какие хромосомы у ребенка.
Мутации матери = что можно улучшить в вашем здоровье для благополучной беременности.
НИПТ проводится следующим образом—вам берут кровь из вены (как обычный анализ) после 10 недель беременности. В крови есть ДНК плода (плацентарные фрагменты – они почти идентичны плоду). Лаборатория выделяет эту ДНК и анализирует хромосомы плода на основные синдромы .Результат в виде вероятности патологии—низкая или высокая.

Добрый день
Одна потеря беременности в анамнезе - как правило история спорадическая, то есть случайная, и редко повторяются. А если повторяются, то тогда уже обследуется пара.
Целесообразнее дождаться первый скрининг, на котором оценивают материнские акушерские и плодовые риски хромосомных аномалий. Если Все хорошо и у Вас и у малыша, то стандарт целесообразнее. Если есть риски с Вашей стороны, то тогда асширенный, материнские риски тогда будут интересны, и их при выявлении можно более прицельно скорректировать.

Здравствуйте, Наталья.
Если нет в анамнезе женщины или ее родителей/сестер указаний на какие-то особенные патологии, то достаточно проведения НИПТ базовой панели (помним, что сдавать его рекомендуется не ранее 10 недели и что НИПТ не заменяет обычный скрининг, но хорошо его дополняет).

Тестирование же на мутации матери иногда могут быть полезны, но чаще — если в семье есть указания на разного рода патологии. Как это может пригодится? Если мама является носителем (но — не болеющим) какой-то определенной мутации, то в таком случае могут тестировать и ее партнера (если вдруг он по казуистической случайности тоже носитель той же самой мутации, рассчитывается вероятность наследования ее плодом и делается заключение, нужна ли дополнительно диагностика в этом направлении). Рутинно обычной женщине это не нужно в 99% случаев.

Здравствуйте. В подобных случаях, как правило, может быть рекомендовано проведение стандартного нипт, при отсутствии отягощенного семейного анамнеза с вашей стороны.
Основной причиной неразвивающейся беременности на малом сроке, как правило, является хромосомная аномалия, и несёт случайный характер. И в данном случае само проведение нипт не является с абсолютным показанием.