Что вас беспокоит?

Хромосомная аномалия по 11 хромосоме

Дд. Беременность замерла на 20 неделе. Протекала нормально, но первый скрининг показал впс:авк, дмжп. Геномед-выдал заключение о хромосомной аномалии по 11 хромосоме. Скажите нужно ли сдавать кариотипирование нам с мужем, есть 2 здоровых детей, 2 замершие и 1внематочная. И какие еще исследования послветуете? Можно ли еще беременеть, возраст уже 38 лет. Или уже риски слишком высокие?

Нет
38 лет
16 Мая 2023·Просмотров: 898·Маруся

Принятый ответ

Здравствуйте,перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с генетиком в медико-генетической консультации, кариотипирование ,на мой взгляд,делать не обязательно,так как есть наличие двоих здоровых детей .
Хромосомные поломки встречаются и у генетически здоровых супругов ,и часто происходит самопроизвольное замирание такой беременности.
Беременеть в вашем возрасте конечно же можно ,необходимо пройти прегравидарную подготовку , пить фолиевую кислоту в увеличенной дозе от 1000 мкг в сут ,мужу также 400 мкг для улучшения качества спермы ,так сказать основательно отнестись к планированию .

Здравствуйте. Какое обследование проходить не обязательно. Но желательно консультация генетика. Планируйте беременность после подготовки, супруг должен сдать спермограмму. И обязательно принимайте витамины- фолиевая кислота 400 мг в день и витамин D 2000 единиц в день

Здравствуйте, перед планированием следующей беременности необходимо консультация генетика. Планирование беременности только после подготовки. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг и йодомарин 200 мкг в сутки

Здравствуйте! Пройти консультацию генетика нужно обязательно.
Обычно трисомия по 11 хромосоме не сцеплена с полом, поэтому если у Вас есть два здоровых ребенка(если они еще и разного пола), то в кариотипы с огромной вероятностью будут в норме.
Но конечно пройти кариотипирование Вам обоим лишним не будет.

Чаще всего хромосомые аномалии связаны даже не изменением кариотипа, а со случайной поломкой (перестройкой, удвоением) хромосом.

Здравствуйте. Консультация генетика не обязательно, но лучше её пройти. Учитывая ваш анамнез. Но однократная Хромосомная поломка не говорит о каких-то генетических нарушениях у супругов

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.