Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Хотела бы проконсультироваться по поводу назначения врача. Предыстория: в январе 2024 была замершая беременность на сроке 5-6 недель, при выяснении причины случившегося была сдана кровь. Оказался высокий гомоцистеин и поломка двух генов. На основе этого...
Коагулограмма меняется при беременности естественным образом. Никакие изменения в коагулограмме не будут являться показанием к смете тактике ведения беременности.
Невынашивание/бесплодие
9 ответовСдала анализы на полиморфизмы ассоциированные с риском невынашивания. Судя по результату есть нарушения. Являются ли данные нарушения показанием для назначения антикоагулянтов, если да, то каких? И есть ли необходимость сдать доп анализы или итак всё понятно?
Здравствуйте! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше не относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются очень часто , до 30% населения являются носителями таких мутаций , они клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Мальчик 8 лет, метеоризм, вздутие. Сдали генетический анализ на лактазную недостаточность. Получили непонятный ответ. На первой странице написано, что нет лактазной непереносимости. А в справочной информации что те полиморфизмы, которые нашли характерны для лактазной...
Изначально случайно отправился незавершенный ответ. Исходя из описанной ситуации можно сказать следующее: все зависит от вариантов аллелей (аллель это Т/Т, С/С и т.д.). Есть доминирующий локус - это 13910, а есть вспомогательные локусы (со сниженной активностью). Основной показатель при лактазной непереносимости 13910 - Т/Т означает, что есть способность вырабатывать лактазу, соответственно генетическое заключение такое. Другие локусы 14010, 13907, 13915 носят больше предположительные варианты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Завышенный D-димер при беременности
6 ответовДобрый день. На 9 неделе беременности по результатам узи была установлена ретрохориальная гематома, отслойка плодного яйца, размерами 9,7*4,7 мм. Также по результатам анализов завышен D-димер, при референсе лаборатории <1000 нг/моль, мой результат 3371. Пересдала анализ через...
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов у беременной при высоком риске тромбозов, рассчитанном по специальной шкале RCOG. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Беременность и риски
13 ответовДобрый день. Год назад была замерзшая беременность на сроке 10 н. По совету акушер-гинеколога сдала анализы на полиморфизмы. Обнаружены некоторые полиморфизмы, афс не подтверждён. По словам гематолога - рисков нет. Сейчас беремена, 24 нед. По результатам двух скринингов...
Здравствуйте, полиморфизмы есть у всех, это нельзя назвать патологией, полиморфизмы бывают разных генов в том числе, не все, что сдают абсолютноп большинство женщин являются гемофилиями высокого риска. Прислушиваться к гематолоогу надо в первую очередь. Если бы у Вас что-то было бы, то реально без патологии беременность бы не протекала.
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д димер 0,47 мг/л
22 ответаДобрый день, есть полиморфизмы генов гемостаза гетерозигота F13, гетерозигота FGB, гомозигота ITGA2, PAI-1. Беременность 15 недель. Последние анализы - д димер 0,47 мг/л, АЧТВ - 27,6 сек, РФМК - 11 мг/100мл, фибриноген 310мг/%, фибриноста.фактор 50с. Назначали клексан 0,4...
Марина, здравствуйте. Повышение Д-димера и РФМК во время беременности физиологично (нормально), о патологии не говорит, назначения лечения не требует. Выявленные полиморфизмы клинически незначимы. В связи с чем сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Здравствуйте, сейчас планирую беременность , планируем стимуляцию овуляции. По анализам у меня обнаружены полиморфизмы ( прилагаю анализ) В анамнезе микроинсульт 2023 год Хотят назначить низкомолекулярные гепарины, хочу услышать второе мнение по подбору лекарств, какие бы...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. По инсульту в прошлом стоит дополнительно сдать волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами. Сдается анализ вне беременности,вне ОРЗ/ОРВИ.
Нужен гематолог онколог
4 ответаЗдравствуйте! Отцу поставили диагноз множественная миелома. В государственных клиниках к сожалению не дают анализы в руки поэтому не могу прикрепить. Но общая картина такая. Отцу 77 лет. Миелома 3ьей стадии, так как было выявлено достаточное количество м-белков. Поражены...
Здравствуйте, Анна. Велкейд- одна из торговых марок, выпускающая действующее вещество Бортезомиб. В принципе любой препарат с действующим веществом Бортезомиб подойдёт для этой цели. Есть Бортезомиб русского производства компании Биокад, Канон, есть белорусского производства, есть Бортезомиб - Тева (Румыния, в интернет-аптеках есть в продаже вроде). Индийские химиопрепараты достаточно широко используются в лечении в нашей стране.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие . Гематолог . Гинекология
5 ответовБеременность не наступает уже 3 года . Муж обследован , морфология 2%. ДНК фрагментация ядра в норме . Трубы проходимы , делала Гсг. Овуляция есть , периодически хожу на фолликулометрию . Инфекций нет В детстве ничем не болела . Сдавала анализы гематологические Не в...
Все показатели коагулограммы соответствуют нормальным. При наличии неуточненного бесплодия рекомендуется исключить циркуляцию антифосфолипидных антител в организме. Это не системная красная волчанка, при которой основные симптомы - боли в суставах, высыпания, выраженные отклонения в анализах.