Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Выкидыш на 3х неделях
2 ответаБыл выкидыш, сдала кровь на риск Тромбофилии , с июня 2025 каждый месяц обильные месячные и много больших сгустков, в августе сделали операцию чистили после этого кровотечения продолжились по сей день месячных. Риск развития тромбофилии...
Здравствуйте. Тромбофилия устанавливается при выявлении полиморфизмов в генах FII и/или FV. В данных генах полиморфизмы не обнаружены. Полиморфизмы в других генах не имеют клинического значения, не берутся во внимание при принятии решения о назначении антикоагулянтной терапии. Полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR могут вызывать нарушения обмена фолиевой кислоты, поэтому при выявлении таких полиморфизмов показан контроль уровня фолиевой кислоты, витамина В12, гомоцистеина. При выявлении дефицитов будет показана их коррекция.
Помогите, пожалуйста. Количественный анализ на гепатит С 3.3^10*6. Генотип сдавать отказывается. Высокое ли поражение и есть ли возможность вылечиться? Софосбувир-Велпатонат рекомендуют. На пол года. Верно ли?
Здравствуйте! Вирусная нагрузка высокая. Вылечиться от гепатита С можно, но схема терапии и продолжительность ее приема назначается после уточнения генотипа вируса и прохождения эластометрии печени (фиброскан).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременна, 26 недель. Кардиомагнил 150 из-за рисков преэклампсии, 2 раза в месяц допплер (нарушений нет). Подскажите пожалуйста, сколько раз за беременность нужно сдавать: Протеины C,S Анализы на АФС Антитромбин 3 Гомоцистеин Коагулограмма ? При условии, что...
Здравствуйте, смысл имеет только сдать скрининг на АФС в динамике ( промежуток не менее 12 недель) при сомнительных антителах к фосфолипидам на первом этапе обследования. Сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G. Остальные показатели будут искажаться на фоне беременности и информативности не дадут, на тактику не повлияют. При рассчете тромботических рисков инсульты не учитываются, а только тромбозы глубоких вен, ТЭЛА.
Тромбофилия невынашивание беременности
15 ответовЗдравствуйте, у меня 2 замерших беременности подрят. Результаты по свёртываемости крови в норме, кроме двух показателей, а именно: Серпин 1 （Pal-1) результат 5G'/4G -генотип риска и ITGA2: 807 C T результат С/Т-генотип риска. Могли ли эти отклонения вызывать замершие...
Ирина, здравствуйте! Нет, эти полиморфизмы не могут быть причиной потери, так как это нормальные полиморфизмы, не оказывающие влияния на риски невынашивания и тромбообразования. Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Если АФС исключается, тогда потери беременности не связаны со свёртывающей системой крови. Дополнительно полезным будет определение уровня ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
C-r colli uteri TisN0N0
1 ответДобрый день. Поставили диагноз дисплазия 3 ст. сделали конизацию. Результаты гистологии: 1) (ц/к) - пласты многослойного эпителия с дисплазией 3 ст. 2) (п/м) - фр. эндометрия секторальноги типа 4 3) (конус) - дисплазия многослойного эпителия 3 ст, с вовлечением цервикальных...
Добрый день! Юлия, это рак. Необходимо обязательно пересмотреть стекла препарата в онкодиспансере, чтобы четко убедиться в чистоте краев удаленного препарата
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, пришёл анализ на c-пептид 1.12 при норме 1.10-5.00 Глюкоза(фторид) в норме 4.44 Гликированный гемоглобин в норме 4.8% при норме до 6% Инсулин, сначала сдавал в првес месте, он был 2.06 при норме 2.6-17.2 Потом через день сдал в другом месте, он стал 7.8 при...
Его вам вообще не нужно определять. Он для вас неинформативен.
Гепатит С третий генотип
15 ответовРНК вируса гепатита C 5.8*10^5 Аст, Алт, ОбБилл, НепБилл, печень в норме ПрБилл в значении 6.1 Предварительно назначили Софосбувир и Даклатасвир правильно ли подобраны препараты? насколько все серьезно
К сожалению ни один анализ о сроке давности нам не скажет, только ретроспективно собираем эпидемиологический анамнез, то есть выявочем возможные пути заражения.
Гемохроматоз
21 ответОбнаружено гетерозиготное носительство аллели S65 C (S65C/N), обнаружен компаундный гетерозиготный генотип C282Y/H63D. Носительство аллели дополнительно усугубляет ситуацию ? Анализы крови загрузила. Железо верхняя граница нормы, ферритин почти 150. Причём вырос за 3 недели...
Да, пока наблюдение в динамике за показателями обмена железа, функционалом печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.