Что вас беспокоит?
Гемохроматоз
Обнаружено гетерозиготное носительство аллели S65 C (S65C/N), обнаружен компаундный гетерозиготный генотип C282Y/H63D. Носительство аллели дополнительно усугубляет ситуацию ? Анализы крови загрузила. Железо верхняя граница нормы, ферритин почти 150. Причём вырос за 3 недели на 30 единиц. Насколько опасен мой генотип и велики риски клинических проявлений?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте , грубых изменений нет. Пока все показатели укладываются в нормальный диапазон. Специальная терапия не требуется.
Необходимо также сдать ряд анализов направленных на определение функции печени: АЛТ, АСТ, ГГТП, общий белок, билирубин +фракции, мочевая кислота, выполнить УЗИ брюшной полости.
По направлению врача ( по необходимости) после вышеуказанных обследований, по показаниям , выполнить МРТ сердца и печени в режиме Т2, ЭХО КГ. Результаты позволяют выявить излишки накопления железа в сердечной мышце, печени.
Анастасия Сергеевна, спасибо. Алт 30,аст 15,билирубин 14.это нормалтные показатели?
Узи обп в норме.
Хотелось бы понять риски заболевания при дополнительной нагрузке носительства возрастают?
Ферритин растёт, уже 150.
При носительстве может меняться обмен железа, но как правило серьезных проблем для организма нет.
Анастасия Сергеевна, спасибо. Но кроме носительства аллели s65c я ещё компаунд гетерозигота c282y/H63c.
Какой прогноз в таком случае по гемохроматозу?
Благоприятный
Анастасия Сергеевна, спасибо. То есть никакого лечения пока, только наблюдение?
А то меня напугали, что три мутации это страшно. На самом деле не стоит пугаться?
Повода волноваться сейчас нет
Анастасия Сергеевна, спасибо за ответы. Вы практик. Скажите, а перегрузка железом в моём генотипе гетерозиготного носительства аллели s65 c и компаунд гетерозиготы c282y /h65d может развиться перегрузка железом? Сейчас оно в верхней границе нормы29/30, ферритин 150.
Пишут, что и мужчины болеют чаще, это так?
Пишут, что проявления после менопаузы, когда железо начинает накапливаться в организме?
Или в моём случае оно просто будет оставаться незначительно повышено? Есть риск перегрузки при моём генотипе?
Боюсь перегрузки и что можно сделать сейчас? Пиявки, кровопускания?
Насколько часто заболевание встречается вообще? Очень прошу ответить на мои вопросы.
На сывороточное железо не ориентируемся, ферритин у вас в норме. Имеет значение немотивированное повышение ферритина выше 1000 нг/мл и коэффициент НТЖ выше 55%. Синдром перегрузки проявляется обязательно клиникой и изменениями в биохимии по работе внутренних органов. Лечение начинается когда соблюдены все критерии. У вас все хорошо сейчас и опасности в развитии грозных осложнений ни сейчас ни через несколько лет, в менопаузе нет.
Пиявки и кровопускания не требуются.
Анастасия Сергеевна, спасибо?.
Я уже в менопаузе 4 года.
Коэффициент нтж у меня 50.3%
это нормально? Не волноваться?
Принятый ответ
Да, пока наблюдение в динамике за показателями обмена железа, функционалом печени.
Ольга, здравствуйте. При гетерозиготном носительстве риски развития клинически значимой перегрузки железом невелики. Ферритин у Вас сейчас в норме. А перегрузка констатируется при уровне ферритина более 1000. Так что в настоящий момент поводов для беспокойства нет.
В дальнейшем раз в год сдавайте уровень ферритина, СРБ, ОЖСС, железа, общий и биохимический анализ крови.
Елизавета Алексеевна, спасибо. Но в моей ситуации и не только носительство s65 c, но и компаунд гктерозигота с282 y/ N63D. В такой ситуации каковы риски?
Невысокие. При гетерозиготных мутациях остаётся функциональная аллель, которая обеспечивает удовлетворительное функционирование системы обмена железа. Поэтому тенденция к повышению ферритина в случае гетерозиготного носительства наблюдаться может, но это скорее носит характер индивидуальных особенностей обмена, нежели заболевания, так как именно перегрузка железом при гетерозиготном носительстве развивается крайне редко.
Елизавета Алексеевна, спасибо. А то меня напугали, что три разные мутации это страшно. То есть можно:выдохнуть и просто наблюдаться?
Однозначно.
Клинические рекомендации по гемохроматозу временами не совсем конкретны, и иногда не сходятся в трактовках - в силу изрядной редкости заболевания и недостаточности данных. Но по некоторым из них обнаружение гетерозиготы вообще не может быть основанием для постановки диагноза.
Я бы даже ещё с другой стороны аргументировала. Поскольку я не лабораторный генетик, а врач-клиницист, и не лечу найденые мутации, а лечу людей, то я вижу, что за 50 лет функционирования Вашего организма (а все мутации ему выдали комплектом ещё до рождения, вот так все сразу и было) перегрузка железом развиваться и не подумала. Судя по уровню ферритина. (Нет, насколько он поменялся за несколько недель - вообще не значимо, тут надо смотреть с разрывом в несколько месяцев, а лучше вообще выводить среднее по трём или пяти, тогда увидим динамику. Потому что ферритин - ещё и острофазный белок, и реагирует на любые, например, воспалительные процессы. А если его пойти сдать на фоне ОРВИ - и за 2000 без проблем перемахнёт, но это не будет означать никакой перегрузки.)
Так вот, если перегрузка при условии наличия такой комбинации генов не развилась за 50 лет - сложно предположить, что за следующие 50 лет при наличии тех же генов в том же организме она вдруг резко передумает.
Разумеется, при этом имеет смысл наблюдать за ферритином в динамке - раз в год представляется адекватной частотой; и общим и биохимическим анализами крови.
Избегайте приёма препаратов железа. А препараты кальция, напротив, приветствуются; и употребление молочных продуктов и вообще продуктов, богатых кальцием - он препятствует всасыванию железа.
И на данный момент нет ни генетических, ни клинических предпосылок предполагать, что у Вас есть существенный риск развития клинически значимой перегрузки железом.
Елизавета Алексеевна, спасибо за подробный ответ.
Волнуюсь, так как говорят, что это заболевание проявляет себя после 50 лет, после менопаузы.До этого организм и компенсировал кровопотерямиями железо.и до этого симптомов нет.
А потом они проявляются.
О. С одной стороны, утверждение не беспочвенно: нормы показателей железа для женщин до и после менопаузы несколько различаются, до менопаузы женщины железо теряют несколько больше.
И кровопускания действительно используются для лечения перегрузки железом.
Только вот, с другой стороны: для лечения гемохроматоза используются кровопускания в объёме 400-500 мл 1 раз в 1-2 недели. То есть в месяц - 800-2000 мл. Это ж какие должны быть менструации, чтоб с этим сравниться. Учитывая, что обильной считается менструация вроде с кровопотерей более 30 мл.
Поэтому за уровнем ферритина наблюдайте, разумеется. Сделать кровопускание при его нарастании всегда успеется, но сейчас точно не надо. Но, поскольку Вы точно не теряли с менструациями такое количество крови - не думаю, что есть основания прогнозировать резкие изменения клинической картины.
Елизавета Алексеевна, я Вам очень благодарна за подробные ответы и пояснения.
Ещё один момент не даёт мне покоя. Везде пишут, что заболевание проявляет себя при накоплении железа 20 гр и более. Возможна такая ситуация, что пока в моём организме железо просто не накопилось в таком количестве, а потом уже будут клинические проявления?, сейчас железо 29 при верхней границе 30.Я в менопаузе уже 4 года.
Вы практик, в вашей практике встречались такие случаи?
Ещё пишут, что мужчины болеют чаще. Это так?
Что можно предпринимать пока, чтобы не накапливались излишки? Ведь оно вредит внутр органам.Пиявки? Кровопускания хотя бы изредка?
Елизавета Алексеевна, здравствуйте. Я вам очень благодарна за подробные ответы. Не могли бы Вы прокомментировать мой предыдущий вопрос? Спасибо заранее
Принятый ответ
Не ориентируйтесь в оценке показателей железа только на уровень сывороточного железа. Это очень лабильный (быстро меняющийся) показатель; перегрузку железом он не отражает, даже когда превышает норму. Значение имеет именно соотношение уровня железа и общей железосвязывающей способности сыворотки (этот показатель называется коэффициент насыщения трансферрина железом) и уровень ферритина.
Ситуация, когда железо накапливается с течением времени, разумеется, возможна; однако это никогда не происходит внезапно. У гемохроматоза есть три стадии: 1) когда есть генетическая предрасположенность при отсутствии признаков перегрузки; 2) перегрузка железом без клинических проявлений - это когда уровень ферритина уже стойко более 1000 при отсутствии других причин его повышения, а показатели работы внутренних органов не изменены, они нормально работают; 3) клинические проявления - это нарушение работы внутренних органов, которое наступит, если ничего не делать с имеющейся на 2ой стадии перегрузкой железом.
Риск, что у Вас разовьётся перегрузка железом, по имеющимся данным я оценила бы как крайне невысокий. И при любом течении дальнейших событий это не произойдёт моментально, и ход развития событий не будет нарушен: не бывает так, что был все время нормальный ферритин, а потом вдруг резко развилось нарушение функции внутренних органов. Не прыгает развитие заболевания через стадию. И только после повышения ферритина более 1000, если ничего с этим не делать, избыток железа начнёт негативно сказываться на работе организма.
Мне не попадалась информация, что у мужчин и женщин различается частота развития заболеваний - по тем данным, что я встречала, частота развития заболевания приблизительно одинакова.
Чтобы в организме не накапливался дефицит железа, Вам стоит воздержаться от употребления препаратов железа и биодобавок, его содержащих. А вот препараты кальция приветствуются - кальций препятствует всасыванию железа. Полезно в этом же смысле употребление молочных продуктов.
Похожие вопросы по теме
- 24 Мая 201838 ответов
- 3 Сентября 20202 ответа