Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов фолатного цикла
12 ответовЗдравствуйте! В исследовании на полиморфизмы генов фолатного цикла у ребёнка выявлены некоторые варианты (приложила файл). Прошу объяснить простым языком, что это означает, на что обратить внимание и самое главное, можно ли делать прививки ребёнку? Не приведет ли это к...
Здравствуйте. Если отвечать кратко, то нет, нет никакой причинно- следственной связи. Когда мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого в нем нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному состоянию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма. По поводу того, что гены фолатного цикла вызывают аутизм - это абсолютный миф. Они не являются причиной аутизма. Так же не поддаются коррекции с помощью витаминов. По поводу того, что вакцинация вызывает аутизм это ещё один миф, такой же как и про то, что ртуть в вакцинах вызывает аутизм. Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозигота Пол Asp919Gly гетерозигота П-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и D-димер
6 ответовДобрый день! Проходила курс ЗГТ для ЭКО (Эстрожель).Для пункции сдавала анализы.Повышен D-димер, решила пересдать в динамике-еще повысился. У меня выявлена мутация Лейдена. Насколько повышение критично и требует ли лечения ?
Мутация Лейдена в гетерозиготной форме - так называемая тромбофилия низкого риска. Из других факторов у Вас ещё возраст. Учитывая полное отсутствие сосудистых событий у Вас и родственников, а также ранее нормально протекавшую беременность - если не присоединятся другие факторы риска, тромбопрофилактика во время беременности не нужна; а в послеродовом периоде - имеет смысл рассмотреть после родов по совокупности факторов на тот момент. А вот Д-димер никак на назначение препаратов не влияет, риск тромбозов не отражает.
Привычное невынашивание беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 38 лет. Первая беременность была в 24 года, родила дочь. В 33 года получилось ещё раз забеременеть (все это время не предохранялась, замужем). В 12 недель диагностировали ЗБ. Неделю назад произошёл выкидыш на сроке 12 недель. Получается, за 15 лет брака мне...
Здравствуйте! Да, вы совершенно правы. Но данные анализы от 2019 года, неужели вам никто не рекомендовал на этапе планирования беременности и в беременность принимать низкомолекулярные гепарины?
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовДобрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках. Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756...
Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена (беременность и НМГ)
5 ответовДобрый вечер! У меня мутация Лейдена (гетероз.) Это обязательное показание для назначения НМГ (Клексан) при беременности чуть ли не на этапе планирования? Или все-таки на какие-то показатели в анализах еще ориентируются?
Елена, гетерозиготная мутация не связана с ранними потерями беременности, она влияет на повышенный риск тромбообразования в какой то степени. Учитывая ваши ответы(это и есть факторы), риск ВТЭО низкий 2 балла по RCOG(возраст, тромбофилия низкого риска) и антикоагулянтная терапия не показана, активный питьевой и двигательный режим. А вот с учетом высокого риска преэклампсии по анамнезу(возраст, перерыв между беременностями 10 лет), для профилактики рекомендуется применение ацетилсалициловой кислоты (Кардиомагнил) в дозе 150мг ежедневно, вечером, с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Мутации генов F5
3 ответаДобрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...
Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности. Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3). Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.
Сделала анализ на вероятность тромбоза, чтобы лучше назначить КОК, врача смутила мутация, является ли она противопоказанием к кокам, в частности в Джес плюс и есть ли ещё какие-нибудь ограничения. Есть полный результат анализа.
Здравствуйте. Со стороны свертывающей системы нежелательно применение КОК (эстроген-содержащих препаратов), если есть мутации генов свертывающей системы F2 и F5. Остальные мутации генов свертывающей системы и генов фолатного цикла не влияют на риск тромбоза и на возможность применения КОК.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мамы по результатам анализа обнаружена мутация jak2 p.V617F, миелопролиферативное заболевание . Слабость, температура, одышка , низкий гемоглобин 65 , эритроциты 4,06 , тромбоциты 36. Рекомендован интерферон альфа 2b 3 млн.ед., но состояние ухудшилось после уколов...
Здравствуйте, если диагноз миелофиброз, то можно рассмотреть прием Джакави, иногда малые дозы гормонов( Преднизолон). Обязателен контроль В12, В9, ЛДГ, общей биохимии. Можно рассматривать переливания компонентов крови в стационаре при ухудшении самочувствия.