Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Талассемия
3 ответаЗдравствуйте. Хотела уточнить вопрос. Супруг является носителем Гена б-Талассемии. Изменения в крови незначительные, в виде легкой анемии (эритроциты 6,71; гемоглобин 13,6g/dL, mcv 66,5 fL; mch 20.3 pg, mchc 30.5 g/dL, rdw-sd 37.5 fL; rdw-cv 18%). Я здорова. Какова вероятно...
Екатерина, здравствуйте. У вашего супруга, судя по анализу, анемии как таковой нет (норма гемоглобина от 135). Вероятно, у вашего супруга бета-талассемия малая форма. Чаще всего такая форма характерна для гетерозиготных носителей (желательно сделать генетический анализ, чтобы узнать точно). Пери планировании беременности вам желательно тоже пройти тестирование на талассемию, чтобы исключить возможность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Если у вас талассемии нет, а у супруга гетерозигота, тогда вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%. Во время беременности можно сделать НИПТ для точной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Гормоны. Для подбора ЗГТ.
22 ответаЗдравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!
Рашифровка анализ
1 ответОтносительная экспрессия гена BCR::ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 21,687 % (IS
Здравствуйте, выявлена секреция специфического белка для патологии крови. Задайте ваш вопрос , дайте больше сведений о ситуации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли в данной ситуации клексан?
8 ответовЗдравствуйте. В 2023 году была замершая беременность на сроке 6-7 недель. После чего были сданы генетические исследования с выявленными мутациями: Ингибитор активатора плазминогена (5G/4G 46-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 675 PAli) (PA) гомозиготном состоянии....
Курение имеется в виду в настоящее время, варикоз учитывается только у Вас, мигрени, ишемия мозга и стентирование не учитывается. Система свертывания крови во время беременности физиологически меняется в сторону гиперкоагуляции, лечить эти изменения не нужно. Клексан назначают только при наличии более 3 факторов риска тромбозов по шкале RCOG.
Здравствуйте подскажите пожалуйста, понять что значит в анализах на онкологию, Заключение • При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2, 3 и 4 экзонах гена KRAS (NM_004985). • При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих...
Здравствуйте Отсутствие мутаций в генах KRAS и NRAS - говорит о чувствительности колоректального рака к терапии EGFR-ингибиторами. Отсутствие мутаций в генах HER2 и BRAF - говорит о неагрессивной опухоли Микросателлитная стабильность - говорит о нечувствительности опухоли к иммунотерапии
Результат анализа
1 ответВыявлен носительство гена F7, FGB, ITGB3, PAI-1в гетерозиготном состояние F13, ITGA2 в гомозиготном состоянии
Здравствуйте, данные полиморфизмы не являются тромбофилиями высокого риска и на тактику не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
D-димер повышен в 6 раз
4 ответаЗдравствуйте! Мне 39 лет, планирую беременность, сейчас в протоколе эко, через 12 дней планируется подсадка эмбриона. Сдала анализы D-димер при норме меньше 243мл у меня 1220, тромбоциты 420 при норме 180-320. Есть ли вероятность выносить и родить малыша? Ещё у меня наличие...
Здравствуйте, Анна, вам необходимо назначение антикоагулянтной терапии сейчас и продолжить после подсадки - клексан 0,4 1 раз или фраксипарин 0,4 1 раз или фрагмин 5000Ед 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)