Что вас беспокоит?
Выявление мутаций в генах свертывающей системы
Добрый день Подскажите пожалуйста, мне 27 лет, в сентябре этого года наступила долгожданна беременность (до этого никогда не было абортов, беременности) на 6 недели сказали что беременность замершая, нет эмбриона, сделали аборт, назначили анализы, один результат «Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена МТНFR и полиморфный вариант 4G в геторезиготном состоянии гена PAI-1. Что это значит?
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте!
Наличие этих полиморфизмов ни о чем не говорит, они встречаются у большинства населения; также они не имеют влияния на беременность.
При планировании следующей беременности стоит проверить уровень ферритина, ТТГ, гомоцистеина.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия, данных за тромбофилию по этим анализам нет, это просто полиморфизмы генов, они есть у большинства людей
С учётом наличия мутаций с генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина
Похожие вопросы по теме
- 19 Апреля 20161 ответ
- 8 Июля 20161 ответ
- 9 Февраля 20184 ответа
- 31 Марта 201830 ответов