Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем
Вмешательство в кожу
2 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Здравствуйте, Ирина, да, можно
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ при беременности
4 ответаСначала беременности показатель рфмк 24,все остальные показатели в норме.Сейчас 20 недель,сказали сдать анализ на тромбофилию.Сдала,обнаружены мутации,что делать?очень ли это опасно?
Здравствуйте Данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям).
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Тромбофилия
9 ответовБеременность 30 недель и 6 дней. Сдала анализ на тромбофилию. По анализам три мутации обнаружены. Подскажите опасно ли это для ребенка? И какая терапия нужна.
Здравствуйте. Обнаруженные мутации считаются клинически незначимыми, проще говоря, в норме они обнаруживаются у многих людей в разных комбинациях. Было изучено и доказано, что такие мутации относятся к категории низкого риска и не увеличивают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относятся: - hom F V (гомозиготная мутация Лейден) - hom F II (гомозиготная мутация протромбина) - het F V + het F II (ГЕТЕРОзиготные обе вышеупомянутые мутации вместе) - дефицит антитромбина III - дефицит протеина С и S. Вот в случае их обнаружения имело бы смысл обсудить терапию и риски с гематологом. В Вашем же случае риск считается низким, как и влияние на малыша и беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Карцинома молочной железы
10 ответовУплотнение в молочной железе ,твердым стало буквально за один месяц .Можно ли на данном этапе понимать хоть какой-то прогноз ? анализ на генные мутации отриц .
Здравствуйте! На текущем этапе обследований можно сказать, что у вас выявлена низкодифференцированная опухоль, т.е. по скорости деления раковых клеток она немного агрессивнее. Прогноз будет определяться по результатам ИГХ. Обследовались ли вы на предмет отдалённых метастазов?
Здравствуйте! Мне 33 года, 2 кесаревых (2013 и 2017). Дети получились с первого раза, беременности были не осложнённые. Муж один. За 2 года планирования третьей беременности случились 4 биохимические беременности. Между ними я искала причины, разбиралась с гемостазиологом...
При 4 биохимических беременностях и одной замершей беременности в 14 недель причина чаще всего ищется не в "гемостазе", а в хромосомных причинах эмбриона, строении полости матки, антифосфолипидном синдроме, эндокринных и реже иммунных или мужских факторах. В похожих случаях это считается повторными потерями беременности, даже если часть беременностей были биохимическими. Нормальные УЗИ и хороший эндометрий не исключают причины внутри полости матки: нишу рубца после кесаревых сечений, синехии, полип, перегородку, субмукозный узел или хроническое воспаление эндометрия. Клексан и кардиомагнил обычно считаются обоснованными только при подтвержденном антифосфолипидном синдроме или значимых тромбозах в анамнезе; при отрицательном обследовании на АФС и отсутствии тромбозов исследования не показывают надежного повышения шанса сохранения беременности от такой профилактики.
Гемостаз и беременность
6 ответовЗдравствуйте 12 недель беременности. Возраст 35 лет , вес 91 кг, гсд с инсулином . Беременность 2 я, в первую принимала по показаниям коулограмсы фраксипарин. Имеются мутации . За пару недель активно вырос с 356 до 759 Д Димер , повысился значительно РФМК . И есть изменения...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Конкретных норм для беременных не существует. Согласно последним клиническим рекомендациям, контроль коагулограммы во время беременности не требуется, так как её показатели не влияют на тактику ведения беременности. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитела к ковид растут
1 ответМне 66 лет, болела короновирусом в ноябре, Чтобы сделать прививку после выписки контролировала антитела, 5 раз сдавала анализы. За 8 месяцев G выросли с 143 до 514. . M все время . снижался. Нужна ли мне прививка?
Татьяна, у Вас есть защитные антитела. Но наличие антител не является противопоказанием к вакцинации от Ковид-19. Поэтому - решать только Вам. Рекомендую и дальше контролировать уровень антител. Когда будет снижение в 2 раза, то можно прививаться.