Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться.
В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%).
Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 21 неделя !!
Беспокоят отеки, особенно утром. Руки , лицо , не могу сжать в кулак , боли в пальцах особенно правая. Наблюдаюсь у гематолога так как есть тромбофилия низкого типа. Анализ мочи хороший.
4 сентября сдала кровь .
Эритроциты ниже нормы...
Добрый день.
Ранее в анамнезе 2 ЗБ. Наследственная тромбофилия
Сейчас поддерживаю беременность клексаном и дюфастоном.
Проходила первый скрининг в 12.5 нед
Врач отправляет к генетикам, генетики сказали приезжать к ним на экспертное обследование в 16-18 недель, по...
Всю беременность Колю клексан по 0,4, сейчас по 0,4 2 раза в день, у меня тромбофилия ( мутация Лейдена в гетерозиготной форме), все время фибриноген был в норме, сейчас сдала и показатель 4,65 при норме до 4, д диммер- 369, не знаю в чем причина, ктг плода делала неделю...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте!
Фибриноген - это неспецифический маркёр гиперкоагуляции, и всегда повышается к концу беременности. Допустимы значения до 6 г/л.
Это происходит для того, чтобы в родах у женщины не было кровотечения.
Не переживайте. Вам не надо увеличивать дозу антикоагулянтов. В вашем случае оценка проводится по коагулограмме (мно, ачтв, пи) и д-димер, тромбоциты, а также РФМК тоже в динамике.
Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность по УЗИ 7 недель, осмотр гинеколога - шейка матки до 3 см, размягченная. Беременность спустя 9 месяцев после родов. Иногда на руки беру ребенка - 9,5 кг. Могу ли я доносить беременность и какие риски ?
Здравствуйте!
Цикл 28-29 дней
20.03.2023 и 25.03.2023 был ПА (планируем беременность)
10.03.2023/11.03.2023 должна начаться менструация. Пока нету.
Сделала тест на беременность 11.03.2023 днём-отрицательный.
Есть ли надежда, что беременность всё таки наступила?
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день!
Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV
Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения
Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию
Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас .
Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности
И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины.
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть?
Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.
При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.