Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Через неделю сделала повторный скрининг, твп не норм, есть результаты крови. Генетик отправляет либо на прокол с взяиием околоплодных вод на 16 неделе, либо платно сдать кровь за 30 тысяч, говорит вероятность такая же высокая если всё плохо прерывать, если норм...
Здравствуйте, Мария. Всё так, как говорит генетик. Риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями действительно высокий. Лучше выполнить аниоцентез (забор околоплодных вод) на 16 неделе. Если диагноз подтвердится, решается вопрос о прерывании беременности. Если выполнить НИПС ( это кровь) и анализ покажет, что аномалий нет, можно аниоцентез не делать. А если НИПС покажет, что аномалии есть, то для того, что бы прервали беременность, всё равно придётся выполнить аниоцентез.
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Здравствуйте, Евгений !
Сейчас нужно дождаться второго результата , пока ненужно заранее делать выводы , тк у новорожденных некоторые состояния могут быть проходящими . Раз малышка активная и у хорошо усваивает грудное молоко , то есть хорошая вероятность , что скрининг придет хорошим.
Симптомы бывают разные , на этапе младенчества могут быть рвота , плохой набор веса ( но это может быть и при других состояниях у новородденных)
Вторая беременность,первая 10 лет назад,здоровый ребенок.сейчас мне 37,сдала вчера скрининг.приска.узи хорошее кровь на СД риски высокие,отправили на новый скрининг на аппарате Астрая.растроили результаты(понимаю что основное это узи и там все в порадке,и генетик так сказал...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте!
АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое.
ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое.
Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Добрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток.
По предоставленным вами данным могу сказать следующее:
Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.
Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др.
Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики.
Вас вызвали на до обследование.
Здравствуйте,роды на 35 неделе
Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин)
Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Хочу проконсультироваться по результатам анализов щитовидной железы. Моя мама (75л) проходит лечение в онкологическом диспансере, была резекция левой почки (2 гн) и небольшая опухль (средне-клеточный рак) на данный момент находится внутри тазобедренного сустава....
Здравствуйте. Снижен ттг что говорит о гипертиреозе. Необходимо сдать кровь на т3св т4св антитела к ТПО антитела к рецепторам ттг для выяснения причины, и сделать узи щитовидной железы если делали давно
Здравствуйте. Нужна консультация невролога по результатам мрт головного мозга (венозная аглаенома) и извитости обоих позвоночных сосудов и сонных артерий. Ребёнку 5 лет. Задержка речевого и психического развития, неуклюжесть, практически нет речи
Венозная ангиома- доброкачественная сосудистая опухоль.Но разрастаясь она вызывает нарушение в прилегающих тканях что ведет к нарушению их функции..Консервативное лечение не дает выздоровления,поэтому необходимо оперировать.
Добрый день! Мне 38 лет. История болезни в апреле упал на даче с крыши сломал себе ногу в двух местах шейку бедра и пяткуБ сделали 2 операции остеосинтез. Порядка двух недель лежал на кровати в больнице лежа и в одно прекрасное утро встал и у меня сильно закружилось голова да...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите с чем может быть связан повышенный хгч по скринингу? Была у генетика, она предполагает что это плацентарная недостаточность и отправила к геникологу. Результата 1 скрининга в 13 недель прикрепила. Потом сдала по направлению генетика отдельно ХГЧ и AFP...
Добрый день.
У вас очень хороший результат скрининга. При его рассчете учитывался и уровень ХГЧ.
Никакие уровни ХГЧ никак не связаны ни с ФПН, ни с инфекциями.
У вас все хорошо и дополнительного обследования по этим данным не нужно.