Повышение одного из показателей неонатольного скрининга у новорожденных — вопрос №3069246

Question

Повышение одного из показателей неонатольного скрининга у новорожденных — вопрос №3069246

Яна, Саратов

174 просмотра

27 марта 2025

Здравствуйте,роды на 35 неделе
Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин)
Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель спустя 2 недели
Чем грозит?может ли ничего не подтвердиться? очень переживаю, почему так может быть?

Вопрос закрыт

показатель

наследственное заболевание

ацилкарнитина

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

5 ответов врачей

Пожаловаться

Яна, 27 марта

Клиент

Буду стараться не переживать..
Скажите,чем это может грозить ребенку в дальнейшем?

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Степичева Алина Юрьевна, 27 марта

Педиатр

Ацилкарнитинов очень много подвидов, которые входят в программу скрининга. Поэтому в зависимости от результатов, будет рекомендовано консультация генетика, и дальнейший план до обследования. В зависимости от того, какой из видов будет повышен, будут варьироваться клинические симптомы, они как могут активно проявляться, так их может и не быть, то есть не приносить никакого вреда ребёнку.

Пожаловаться

Яна, 28 марта

Клиент

Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?

Пожаловаться

Степичева Алина Юрьевна, 28 марта

Педиатр

Обьем смеси на 65 мл не посчитать. Поэтому разводят либо 60, либо 90, в случае недоедания, смесь просто утилизируется

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь

Пожаловаться

Степичева Алина Юрьевна, 31 марта

Педиатр

Пока не под грузился

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Прикрепила

Пожаловаться

Степичева Алина Юрьевна, 31 марта

Педиатр

Рекомендуется, консультация генетика, для дальнейшего до обследования. Клинические проявления, будут зависеть от результатов дополнительного биохимического анализа крови, а также дополнительных генетических Тестов. Пока, ни о каких прогнозах речи идти не может, так как важно определить вид генетического нарушения и тактику ведения.

Консультации врачей генетиков возможны и онлайн.

Пожаловаться

Яна, 27 марта

Клиент

Благодарю за ответ.
Скажите,если подтвердится это как-то лечиться?
И чем это может грозить в дальнейшем ребёнку?

+ 1

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 27 марта

Педиатр

Смотря какой именно показатель повышен. Чаще всего это диета, специальные смеси. Это как правило, либо другие методы - прием препаратов.
Такие это выявляется в раннем возрасте, то каких либо тяжёлых форм может не наблюдаться, так как идёт купирование симптомов посредством либо диеты, либо препаратов. Более точно сказать пока нельзя, так как не известно точное изменение в анализах

Пожаловаться

Яна, 28 марта

Клиент

Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?

+ 1

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 28 марта

Педиатр

Здравствуйте
Эта смесь довольно калорийная, питательная, поэтому рекомендуется соблюдать граммовку и соотношение ложек и воды.
Стандартно, если увеличиваем количество смеси, то прибавляем одну ложку и 30 мл воды.
Что малыш не допил, то выливается. Да, в таком случае идёт перерасход.
Либо, если есть кухонные весы маленькие, то на них можно отмерять половину ложки (в среднем в одной ложке содержится ± 4 гр, в зависимости от смеси, на упаковке указано) и соответственно 15 мл воды

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 31 марта

Педиатр

Здравствуйте.
Пока фото не видно

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 31 марта

Педиатр

Посмотрела, да один повышен.
Теперь нужно дождаться результата. Если будет повторное повышение, то назначат генетическое подтверждение
При положительном диагнозе требуется диета, ограничивающая поступление белка и другие препараты. При раннем выявлении прогноз благоприятный, и в таких случаях дети не имеют нарушений

Пожаловаться

Яна, 28 марта

Клиент

Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 28 марта

Педиатр

1 ложка на 30 мл воды, наводите по инструкции

Другие пропорции менять нельзя, просто отливаете смесь до нужного объема

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь

Пожаловаться

Яна, 28 марта

Клиент

Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?

Пожаловаться

Гончарова Елена Романовна, 28 марта

Педиатр

Лучше перейти на 90 мл (3 ложки) и предлагать эту порцию, остальное выливать.

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь

Пожаловаться

Гончарова Елена Романовна, 31 марта

Педиатр

Здравствуйте

В анализе выявлено повышение уровня изовалерилкарнитина. Этот показатель может указывать на возможное нарушение метаболизма, связанное с изовалериановой ацидемией (когда нарушено расщепление аминокислоты лейцина).

Рекомендуется консультация метаболического генетика, специалист назначит дополнительные тесты, генетическое тестирование.

Если диагноз подтвердится, при таком диагнозе рекомендуется строгое ограничение белка и использование специализированных смесей.

Изовалериановую ацидемию, как правило, можно успешно контролировать при ранней диагностике.

Не паникуйте, даже при подтверждении диагноза современные методы лечения позволяют детям развиваться нормально.

Пожаловаться

Яна, 28 марта

Клиент

Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?

+ 1

Пожаловаться

Халилова Дарья Сулеймановна, 28 марта

Педиатр

Безопаснее всего разводить смесь по инструкции и остальное выливать, для нас важен не объем воды, а именно количество питательных веществ
Есть смеси для недоношенных линейки пре - сразу разведенные, может быть есть смысл попробовать такую смесь, чтобы не выливать остатки

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь

Пожаловаться

Халилова Дарья Сулеймановна, 31 марта

Педиатр

Здравствуйте, пока не вижу ничего прикрепленного

Пожаловаться

Яна, 31 марта

Клиент

Прикрепила

Пожаловаться

Халилова Дарья Сулеймановна, 31 марта

Педиатр

Посмотрела результат, повышение С5
Сейчас нужна консультация генетика для решения вопроса о итоговой постановке диагноза
Если все подтвердится будет назначено соответсвующее лечение
Так же в современной медицине развиваются методы генной терапии, которые могут помочь при ряде заболеваний
В лбом случае, ранняя диагностика значит снижение риска осложнений заболевания и раннее начало лечение;

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Низкий прирост ХГЧ

6 ответов

6 июля 2022

Марина

Вопрос закрыт

Помогите с расшифровкой анализов

5 ответов

20 января 2023

Юлия, Саратов

Вопрос закрыт

Расшифровать анализы

7 ответов

30 августа 2023

Яна

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа крови на гормоны

1 ответ

23 октября 2023

Виктория

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализы

5 ответов

29 декабря 2024

Ксения, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Степичева Алина Юрьевна, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T21:38:39+03:00

Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя

Сидорова Арсения Араиковна, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T21:40:39+03:00

Здравствуйте.
Да, очень часто, во многих случаях по скринингу приходят ложноположительные результаты
Соответственно при повторной сдаче анализа уже приходят нормальные показатели.
Паниковать не нужно, на результат могло влиять множество причин, в том числе и недоношенность, как забирали, как проводили анализ. Повторно проверяют более тщательно
Сейчас нужно пересдать и дождаться результата анализа

Улезкина Алина Александровна, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T21:43:30+03:00

Здравствуйте, Яна! Действительно, бывает нередко, к сожалению, что могут приходить ложноположительные результаты, тем самым вызывая тревогу у родителей.

Сейчас главное не паниковать, не накручивать, важно следовать рекомендациям специалиста, повторно пересдать анализы, только так достоверно можно сказать, действительно ли есть какое-то отклонение или же это ошибка (бывает погрешность скрининга, точную причину сказать невозможно, к сожалению)

Гончарова Елена Романовна, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T21:46:48+03:00

Здравствуйте!

Повышение одного показателя в первичном скрининге не означает диагноза. Это повод для углубленного обследования, но в 90% случаев повторные анализы оказываются в норме.
Причинами ложноположительного результата могут быть: недоношенность, временные нарушения из-за стресса (роды, адаптация к внеутробной жизни), технические погрешности.
Уровень ацилкарнитина
в крови может повышаться при наследственных болезнях обмена веществ, например, дефекты бэта-окисления жирных кислот, органические ацидемии, дефицит карнитина.

Эти заболевания крайне редки.

Если уровень ацилкарнитина нормализуется, повода для тревоги нет.

При повторном повышении назначат подтверждающие тесты:
- Расширенный анализ крови и мочи на органические кислоты.
- Генетическое исследование.
- Консультация генетика.

Если диагноз подтвердится, большинство болезней обмена веществ поддаются контролю при раннем выявлении. Например, специальная диета (исключение длительных голоданий, подбор смесей).
Препараты карнитина (если есть его дефицит).

Скрининг как раз нужен, чтобы предотвратить это, начав терапию до появления симптомов.

Халилова Дарья Сулеймановна, 27 марта · Accepted Answer · 2025-03-27T21:51:34+03:00

Добрый день, ацилуарнитин - это скрининговое исследование на выявление возможного генетического заболевания
Если этот показатель положителен, еще не значит, что у ребенка есть заболевание, после скрининга следует более углубленное исследование для точной постановки диагноза
Очень понимаю ваше беспокойство, однако стоит дождаться окончательного результата полного обследования