Что вас беспокоит?
Повышение одного из показателей неонатольного скрининга у новорожденных
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель спустя 2 недели Чем грозит?может ли ничего не подтвердиться? очень переживаю, почему так может быть?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Буду стараться не переживать..
Скажите,чем это может грозить ребенку в дальнейшем?
Ацилкарнитинов очень много подвидов, которые входят в программу скрининга. Поэтому в зависимости от результатов, будет рекомендовано консультация генетика, и дальнейший план до обследования. В зависимости от того, какой из видов будет повышен, будут варьироваться клинические симптомы, они как могут активно проявляться, так их может и не быть, то есть не приносить никакого вреда ребёнку.
Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?
Обьем смеси на 65 мл не посчитать. Поэтому разводят либо 60, либо 90, в случае недоедания, смесь просто утилизируется
Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь
Пока не под грузился
Прикрепила
Рекомендуется, консультация генетика, для дальнейшего до обследования. Клинические проявления, будут зависеть от результатов дополнительного биохимического анализа крови, а также дополнительных генетических Тестов. Пока, ни о каких прогнозах речи идти не может, так как важно определить вид генетического нарушения и тактику ведения.
Консультации врачей генетиков возможны и онлайн.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, очень часто, во многих случаях по скринингу приходят ложноположительные результаты
Соответственно при повторной сдаче анализа уже приходят нормальные показатели.
Паниковать не нужно, на результат могло влиять множество причин, в том числе и недоношенность, как забирали, как проводили анализ. Повторно проверяют более тщательно
Сейчас нужно пересдать и дождаться результата анализа
Благодарю за ответ.
Скажите,если подтвердится это как-то лечиться?
И чем это может грозить в дальнейшем ребёнку?
Смотря какой именно показатель повышен. Чаще всего это диета, специальные смеси. Это как правило, либо другие методы - прием препаратов.
Такие это выявляется в раннем возрасте, то каких либо тяжёлых форм может не наблюдаться, так как идёт купирование симптомов посредством либо диеты, либо препаратов. Более точно сказать пока нельзя, так как не известно точное изменение в анализах
Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?
Здравствуйте
Эта смесь довольно калорийная, питательная, поэтому рекомендуется соблюдать граммовку и соотношение ложек и воды.
Стандартно, если увеличиваем количество смеси, то прибавляем одну ложку и 30 мл воды.
Что малыш не допил, то выливается. Да, в таком случае идёт перерасход.
Либо, если есть кухонные весы маленькие, то на них можно отмерять половину ложки (в среднем в одной ложке содержится ± 4 гр, в зависимости от смеси, на упаковке указано) и соответственно 15 мл воды
Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь
Здравствуйте.
Пока фото не видно
Посмотрела, да один повышен.
Теперь нужно дождаться результата. Если будет повторное повышение, то назначат генетическое подтверждение
При положительном диагнозе требуется диета, ограничивающая поступление белка и другие препараты. При раннем выявлении прогноз благоприятный, и в таких случаях дети не имеют нарушений
Принятый ответ
Здравствуйте, Яна! Действительно, бывает нередко, к сожалению, что могут приходить ложноположительные результаты, тем самым вызывая тревогу у родителей.
Сейчас главное не паниковать, не накручивать, важно следовать рекомендациям специалиста, повторно пересдать анализы, только так достоверно можно сказать, действительно ли есть какое-то отклонение или же это ошибка (бывает погрешность скрининга, точную причину сказать невозможно, к сожалению)
Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?
1 ложка на 30 мл воды, наводите по инструкции
Другие пропорции менять нельзя, просто отливаете смесь до нужного объема
Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь
Принятый ответ
Здравствуйте!
Повышение одного показателя в первичном скрининге не означает диагноза. Это повод для углубленного обследования, но в 90% случаев повторные анализы оказываются в норме.
Причинами ложноположительного результата могут быть: недоношенность, временные нарушения из-за стресса (роды, адаптация к внеутробной жизни), технические погрешности.
Уровень ацилкарнитина
в крови может повышаться при наследственных болезнях обмена веществ, например, дефекты бэта-окисления жирных кислот, органические ацидемии, дефицит карнитина.
Эти заболевания крайне редки.
Если уровень ацилкарнитина нормализуется, повода для тревоги нет.
При повторном повышении назначат подтверждающие тесты:
- Расширенный анализ крови и мочи на органические кислоты.
- Генетическое исследование.
- Консультация генетика.
Если диагноз подтвердится, большинство болезней обмена веществ поддаются контролю при раннем выявлении. Например, специальная диета (исключение длительных голоданий, подбор смесей).
Препараты карнитина (если есть его дефицит).
Скрининг как раз нужен, чтобы предотвратить это, начав терапию до появления симптомов.
Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?
Лучше перейти на 90 мл (3 ложки) и предлагать эту порцию, остальное выливать.
Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь
Здравствуйте
В анализе выявлено повышение уровня изовалерилкарнитина. Этот показатель может указывать на возможное нарушение метаболизма, связанное с изовалериановой ацидемией (когда нарушено расщепление аминокислоты лейцина).
Рекомендуется консультация метаболического генетика, специалист назначит дополнительные тесты, генетическое тестирование.
Если диагноз подтвердится, при таком диагнозе рекомендуется строгое ограничение белка и использование специализированных смесей.
Изовалериановую ацидемию, как правило, можно успешно контролировать при ранней диагностике.
Не паникуйте, даже при подтверждении диагноза современные методы лечения позволяют детям развиваться нормально.
Принятый ответ
Добрый день, ацилуарнитин - это скрининговое исследование на выявление возможного генетического заболевания
Если этот показатель положителен, еще не значит, что у ребенка есть заболевание, после скрининга следует более углубленное исследование для точной постановки диагноза
Очень понимаю ваше беспокойство, однако стоит дождаться окончательного результата полного обследования
Благодарю за ответ!
Я кормлю Нутрилон пре для недоношенных,малыш кушает сейчас 60 мл
Хочу увеличить объем
Как быть?если разводить на 65 мл это 2 ложки смеси?
И если по 5 прибавлять каждый раз до 90 мл то оставлять 2 ложки смеси или уже 3?,я знаю что на 90 мл -3 ложки, а если вот меньше по объёму как быть?
Безопаснее всего разводить смесь по инструкции и остальное выливать, для нас важен не объем воды, а именно количество питательных веществ
Есть смеси для недоношенных линейки пре - сразу разведенные, может быть есть смысл попробовать такую смесь, чтобы не выливать остатки
Здравствуйте, прикрепила скрининг от 26.03
Посмотрите пожалуйста, сегодня пересдали кровь
Здравствуйте, пока не вижу ничего прикрепленного
Прикрепила
Посмотрела результат, повышение С5
Сейчас нужна консультация генетика для решения вопроса о итоговой постановке диагноза
Если все подтвердится будет назначено соответсвующее лечение
Так же в современной медицине развиваются методы генной терапии, которые могут помочь при ряде заболеваний
В лбом случае, ранняя диагностика значит снижение риска осложнений заболевания и раннее начало лечение;
Похожие вопросы по теме
- 13 Октября 201915 ответов
- 1 Ноября 201912 ответов
- 4 Августа 20202 ответа
- 6 Января 202112 ответов