Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте Да, синдром Жильбера подтвержден. Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже. Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Титры в крови
3 ответаЗдрааствуйте! У меня отрицательный резус, у мужа положительный. Отправили сдать анализ на антитела. В крови обнаружили титр 1: 8. Сделала анализ в Гемотесте (определение резус- фактора по крови матери). Результат: в крови беременной не выявлены фрагменты гена RHD. Резус-...
Здравствуйте! Какая беременность/роды по счету?
Аквагенный зуд
1 ответПриветствую! После приёма душа, сильный зуд кожи, спина, руки, ноги. Высыпаний нет, 20 мин зудит после проходит. Есть примечания после загара летом на пляже почти проходит всё, в осень и зиму хоть в душ не ходи. Как всё началось, 4 года назад обгорел на солнце через 3 месяца...
Здравствуйте, аквагенный зуд - симптом эссенциальной тромбоцитемии. Если диагноз подтверждён гистологически по трепанобиопсии, то наблюдение и лечение у гематолога очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мучаюсь с повышенным гемоглобином, постоянная слабость, и тяжесть в голове. Делал узи почек, брюшной полости, сдавал анализы на Алт и Аст, все в пределах нормы, сдавал на мутацию гена jac все отрицательно, не курю. Из лечения назначали кардиомагнил и побольше...
Здравствуйте .смотрю анализы. Пл поводу гемоглобина,он поаышен не критично . Больше пейте,если курите,то надо постараться бросить. По поводу мочи ,сдайте анализ по Нечипоренко ,он более достоверный
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Что означает результат
3 ответаЗдравствуйте. Гематолог отправил сдавать данный анализ- Количественное исследование гена тирозинкиназы bcr-abl (p210) в крови методом полимеразной цепной реакции в реальном времени (генетический), результат пришел, на прием еще не скоро. Подскажите, пожалуйста, все ли хорошо?...
Добрый вечер! Анализ не выявил наличия патологического гена BCR-ABL p210, что исключает наличие хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) на данный момент или подтверждает глубокую молекулярную ремиссию, если вы уже проходили лечение. В связи с чем сдавали анализ ? На первое значение не обращайте внимания (172 500,0) - это абсолютное количество контрольного гена ABL в образце крови. Это не патологический показатель, а технический параметр, который нужен для корректности анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Забывчивость
3 ответаМужчина, 66 лет. Наблюдаются проблемы с памятью, рассеянность. Может забыть, что кто рассказывал ту или иную историю, о разговоре. В датах и времени не теряется, водит автомобиль. В наследственности мать с деменцией. По анализам крови высоковат холестерин, низкий уровень...
Здравствуйте. Необходимо наладить показатели Вит В12 в крови и снизить холестерин в первую очередь Рекомендую Вит В12 - 1 таб в день после еды 14 дней, затем пересдайте анализ ( чтобы не передозировать). Также капс омега-3 1000 мг по утрам 3 мес ( при необходимости статины) Также рекомендую для памяти и улучшения кровоснабжения головного мозга капс Фезам 2 раза в день 1 мес.