Консультация гепатолога /

Не могу понять подтвердился ли анализ не синдром Жильбера — вопрос №2244526

103 просмотра

Муж сдал анализ, результат 6та/7та
Описание
Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%.
Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера.

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гепатолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гастроэнтеролог, Терапевт
Здравствуйте
Да, синдром Жильбера подтвержден.
Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже.
Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Владимировна, спасибо, все понятно
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Обнаружены мутации генов гемостаза
23 июля 2024
Алена, Новосибирск
Вопрос закрыт
Гемостаз отклонения
20 марта
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Павел Андреевич Александров
398 отзывов
Гепатолог, Инфекционист
2002-2008 гг,, Военно-мед
Опыт работы: 15 лет
Инна Сергеевна Каплиева
434 отзыва
Гепатолог, Инфекционист
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Ирина Владимировна  Труханова
181 отзыв
Гепатолог, Инфекционист
2011-2017, ГБОУ ВПО ЮУГМУ
Опыт работы: 7 лет
Александр Иванович Бобровский
94 отзыва
Гепатолог, Инфекционист
1973-1980 БГМИ, лечебно
Опыт работы: 42 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Инфекционисту Павел Александров
Здравствуйте посмотрите мой вопрос пожалуйста...
— Татьяна
фотография пользователя
Инфекционисту Инна Каплиева
Чувствуется вовлечение в ситуацию, вежливое отношение и грамотные ответы на вопросы. Отличный...
— Кир, г. Москва
фотография пользователя
Инфекционисту Инна Каплиева
Отношение врача прекрасное. Я была уже в такой панике. У мужа перед операцией нашли гепатит С....
— Наталья, г. Усть-Илимск