Что вас беспокоит?
Не могу понять подтвердился ли анализ не синдром Жильбера
Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера.
Принятый ответ
Здравствуйте
Да, синдром Жильбера подтвержден.
Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже.
Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Анастасия Владимировна, спасибо, все понятно
Похожие вопросы по теме
- 5 Июня 28 ответов
- 15 Апреля 9 ответов
- 17 Марта 7 ответов
- Расшифруйте, пожалуйста, анализы и что делать дальше. Диагноз «привычное невынашивание беременности»9 Сентября 20252 ответа
- 5 Сентября 202510 ответов
- 10 Июня 20251 ответ
- 14 Февраля 20251 ответ
- 7 Августа 20234 ответа
- 18 Ноября 20227 ответов
- 16 Октября 202021 ответ