Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получила плохой результат анализа на С.Дауна, как я поняла 1÷31, сижу реву, не знаю что делать, помогите расшифвровать точнее и мои дальнейшие действия? Беременность желанная, в роду отклонений ни у кого ни когда не было, но это же случайные мутации..Что мне делать??
Есть...
Здравствуйте, понимаю вашу тревогу и страх , но не стоит переживать. В данной ситуации, оценку рисков высчитывает программа ( опираясь на ваш анамнез , т.е возраст ваш, мужа, исходы предыдущих беременностей , хронические заболевания ) поэтому , это не значит , что у вас будет малыш с данным синдромом . Но лучше вам сделать НИПТ( это достоверный анализ на наличие заболеваний генетических )
здравствуйте,помогите пожалуйста ?в 2011 были роды, в 2014 году после трех месяцев кок - тгв нижней конечности. принимала пол года варфарин с переходом на кардиомагнил постоянно. В 2019 году беременность - клексан/курантил, после родов сосудистый сказал принимать курантил...
Здравствуйте, Ольга, курантил не то чтобы вреден, он просто мало эффективен - у него очень слабые дезагрегационные свойства
В вашем случае лучше принимать аспирин кардио или подобные препараты
Здравствуйте! Чтобы провести расширенное секвенирование требуется достаточное количество материала и лучше, чтобы биопсия была выполнена повторно. Можно, конечно, попробовать выполнить на том, что был, но вы ведь уже отправляли этот материал на игх и мутации Egfr, Alk, Ros у вас не были обнаружены , поэтому сказать о том, что будет обнаружена какая-то мутация сейчас нельзя. Если пациент ослабленный, можно пробовать метод жидкостной биопсии , но я не скажу вам насколько этот метод эффективный, так как те, кто делал данное исследование использовали либо послеоперационный материал, либо полученный при повторной биопсии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Была замершая беременность 9-10 недель. Отправили на генетический паспорт. В заключении написано: Опасные мутации, существенно повышающие риск тромбообразования
(F2 и F5), не выявлены. Общий генетический риск нарушения нормального физиологического течения...
Здравствуйте, если касательно этих анализов-низкомолекулярные гепарины не требуются. Но риски тромботических осложнений складываются и из других факторов. Лишний вес, проблемы с сосудами, отягощенная наследственность, стимуляция яичников, прием КОК , курение.
Здравствуйте, у меня в анамнезе 2 замерших беременности(6-7 недель), и сейчас 3 неделя беременности, но только сегодня пришли результаты анализов, вот список где выявлены мутации:
Пакет №190 (ПЦР. Генетика. Фолатный цикл)
ЦР. Фолатный цикл. MTHFR:...
здравствуйте! у меня 4 неудачных беременности (1-от одного, 36-от другого мужчины). все протекают однотипно: 5-6 недель кровотечение, больница, замирание, чистка. Первая беременность прервалась на 15 неделе - самопроизвольный выкидыш (кровотечение было на 6 и 9 неделе)....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 19 лет. 5 месяцев назад удалили полип. Теперь не могу нормально думать и воспринимать вообще все вокруг. Мысли только о том что раз такое в 19 лет случилось это говорит о том что организм очень слабый и что мутации будут постоянно. У меня не очень здоровый...
Здравствуйте!
Дисплазия высокой степени далеко не всегда становится онкологией
Это просто случайность, небольшая мутация клетки, все вовремя удалили
Это не говорит о том, что иммунитет снижен или что вы как-то предрасположены к онкологии.
Здравствуйте, с мужем не получается забеременеть, пытаемся уже долго, больше года, уже скоро два будет. Сначала думала, что причина во мне, гормоны в норме, по узи все хорошо, осталось только проверить трубы, в этом месяце все сделаю. В декабре 2023го отправила мужа сдавать...
Андролог пишет диагноз Вашего супруга и Вы с этим приходите. Год дается на самостоятельные попытки. Если они не успешные, дальше обследования и выяснения есть ли показания для ЭКО. Если есть, то все обследования вносятся в протокол ЭКО и отправляются для получения квоты.
Добрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом.
А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят.
На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе.
А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку.
Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать).
Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше.
А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 2 года назад назад маме (61 год) радикально удалили опухоль (серозная карцинома высокой степерт злокачественности). Перитонеальная карцинома 2 степень без метастаз
Мама прошла 6 курсов химии карбоплатин и паклитаксел. Из побочек - резко снизился слух. Ровно...