Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Каждый год сдаю общий анализ крови Совсем не давно сдавал повышены тромбоциты -600.Такого никогда не было Неделю назад сдал кровь на мутацию. Получил анализы. Обнаружена соматическая мутация-v617f в 14экзене гена jak2. Что это и лечится ли это?
Здравствуйте. У вас эссенциальная тромбоцитемия.
Вам нужна сделать узи брюшной полости + селезенки.
И необходима встать на учёт к гематологу по месту жительства. С такими тромбоцитами пока можно наблюдаться, но более точно тактику лечения или наблюдения можно сказать после очного приема у гематолога.
65 лет. 5 лет назад выявили тромбоциты 530, мутацию jak2, назначили гидреа и тромбоас. Тромбоциты нормализовались до 400. Сейчас сдал анализ на jak2 мутация не обнаружена, отменяю постепенно гидреа, тромбоциты с лейкоцитами увеличиваются, но не превышают 600. Что посоветуете?
Мутация-это дефект на генетическом уровне. Она никуда не уйдёт просто так. Если у вас была найдена эта мутация, то нужно продолжать принимать препараты, возможно сменить на другие. Так как всё может закончиться лейкозом.
22 июня был перенос эмбриона, сегодня сдала хгч, результат - 487, гомоцистеин - 10.53 ммоль/л.
При этом есть мутация MTHFR 667TT. Принимаю 1200мг метилфоллата ежедневно (+йодомарин, витамин Д, омега). Надо ли корректировать дозу митилфоллата в связи с высоким результатом...
Здравствуйте, гомоцестеин во время беременности практически всегда повышается и нормы его совершенно другая при беременности, считается что вполне может подняться до 15. При беременности достаточным считается применение фолиевой кислоты 400-800 мкг. Поэтому обычно повышение не требуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, из-за чего могут быть так повышены тромбоциты, все анализы в норме, сдавала JAK2 (мутация V617F) не обнаружено, что посоветуете еще? К своему врачу записаны только 20 февраля, раньше нет записи. Результаты анализов могу прикрепить.
Здравствуйте
При повышении тромбоцитов дополнительно необходимо выполнить УЗИ ОБП (размеры печени и селезенки).
Дополнительно при негативной мутации JAK2 в 14 экзоне может потребоваться анализ на мутации JAK2 в 12 экзоне, CALR, MPL, bcr-abl, а также исследование костного мозга - трепанобиопсия.
Здравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена
6174delT гена BRACA2 не обнаружен
И удалять мне 2 груди и яичники?
Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.
В анализах крови очень много тромбоцитов
Органы брюшной полости в норме
Была обнаружена мутация V617F гена JAK2
Эритропоэнт 1,9
На 133г/л
Гематокрит норма
Л 8,3
Эр 4,5
Тр 784
Повышены базофилы ,эозинофилы,моноциты
Коагулограмма без клинически значимых отклрнений
Елена, здравствуйте.
Наличие мутации JAK-2 подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. С учетом повышения только тромбоцитов наиболее вероятна эссенциальная тромбоцитемия. Но для более полной постановки диагноза необходимо проведение трепанобопсии.
Далее при наличии показаний назначается специфическая терапия, направленная на снижение тромбоцитов, и терапия, направленная на предупреждение тромбозов: кардиомагнил или тромбоасс.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте.
Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность.
Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее.
В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.