Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году. Возраст:...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Была замершая беременность на сроке 9.3. Сдала анализ по рекомендации врача гинеколога, помогите расшифровать анализы. Могут ли данные результаты повлиять на вынашивание ребёнка и на его здоровье? Какие нужно принять меры ? F13A1:Val34Leu (Val35Leu) Leu/Leu -...
Обращайтесь!
Гетерозиготная мутация
22 ответаДобрый день. Планирую беременность, сдала анализ: Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR). Результаты: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) G/G G/G G/G Val/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к...
Здравствуйте! Из всех исследованных имеет значение наличие или отсутствие мутаций FII и FV. Они у Вас не выявлены Остальные мутации имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются очень часто. Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно по шкале RCOG Изучите пожалуйста ниже факторы и укажите , что есть У Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Гомоцистеин при беременности
4 ответаЗдравствуйте! Беременность 6 недель. Есть нарушения фолатного цикла: MTHFR: 1298 A>C - A/C MTRR: 66 A>G - G/G FGB: -455 G>A - G/A Serpine 1 (PAI-1): -675 5G>4G - 5G/4G В анамнезе замершая беременность год назад на таком же сроке. При выписке гомоцистеин был 17. Курсами...
Здравствуйте, Анастасия, гомоцистеин сейчас в норме Вам необходимо продолжить прием препаратов фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности, поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте! Возраст 29 лет, есть один ребенок (5 лет). В сентябре 2023 был выкидыш, в феврале 2024 была замершая беременность. После чего был назначен ряд различных анализов. Все анализы в норме, кроме одного генетического - выявлены отклонения у FGB (-455 G>A) G/A; и...
Здравствуйте, генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания В остальном беременность ведётся штатно с гинекологом и его рекомендациями по профилю.
Анализ на ген cyp21
1 ответЗдравствуйте! При каких показателях 17-oh прогестерона нужно сдавать анализ на ген cyp21? Гинеколог мне указала определённые результаты, при которых нужно сдать этот анализ, но в лаборатории для 2 фаз указаны другие значения.
Добрый день! Выше 6 нмоль/л. Обращайте внимание на единицы измерения.
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации гемостаза, назначили после неудачи ЭКО. Спасибо! F2 GG F5 GG MTHFR AA MTHFR CT FGB GG SERPINE 1 5G/4G MTR AA MTRR GG ESR1 CC ESR1 AG AGT TC TCF7L2 TT Гомоцистеин 5.3
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе). Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.