Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
10 ответовДобрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше. Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Есть ли тромбофилия
2 ответаПомогите расшифровать анализы. Угрожают ли нарушения беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм,...
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены Остальные гены клинического значения не имеют Опасности нет, анализ в норме Будьте здоровы!
Увеличены тромбоциты
4 ответаВ анализах крови очень много тромбоцитов Органы брюшной полости в норме Была обнаружена мутация V617F гена JAK2 Эритропоэнт 1,9 На 133г/л Гематокрит норма Л 8,3 Эр 4,5 Тр 784 Повышены базофилы ,эозинофилы,моноциты Коагулограмма без клинически значимых отклрнений
Елена, здравствуйте. Наличие мутации JAK-2 подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. С учетом повышения только тромбоцитов наиболее вероятна эссенциальная тромбоцитемия. Но для более полной постановки диагноза необходимо проведение трепанобопсии. Далее при наличии показаний назначается специфическая терапия, направленная на снижение тромбоцитов, и терапия, направленная на предупреждение тромбозов: кардиомагнил или тромбоасс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
2 ответаКаждый год сдаю общий анализ крови Совсем не давно сдавал повышены тромбоциты -600.Такого никогда не было Неделю назад сдал кровь на мутацию. Получил анализы. Обнаружена соматическая мутация-v617f в 14экзене гена jak2. Что это и лечится ли это?
Здравствуйте. У вас эссенциальная тромбоцитемия. Вам нужна сделать узи брюшной полости + селезенки. И необходима встать на учёт к гематологу по месту жительства. С такими тромбоцитами пока можно наблюдаться, но более точно тактику лечения или наблюдения можно сказать после очного приема у гематолога.
Расшифровка крови
5 ответовЗдравствуйте, сдавала сегодня анализ крови , есть мутация гена f2 гетерозигота. Меня смущает антитромбин 3 , нужно что-то принимать для разжижения крови? Я читала он должен быть за 100. Так же сдала сегодня глюкозу и холестерин. Анализ перелагаю в фото.
Здравствуйте . Ничего принимать не нужна, у вас хорошая коагулограмма.
Тромбофилия низкого риска
11 ответовЗдравствуйте! Работал на вредной работе. 7 месяцев назад я перенес ишемический инсульт. Выявлена мутация гена F5 (мутация Лейдена) в гетерозиготной форме. Месяц назад: Узи сосудов нижних конечностей - тромбов нет. Гомоцистеин 14,97. Липидный профиль - все в референсных...
По коагулограмме риск тромбозов не определяется, поэтому сдавать её для оценки риска тромбозов не имеет смысла. Тромбоциты входят в общий анализ крови, и его желательно сдавать не реже раза в год, если человек наблюдается по поводу каких-либо заболеваний. Однако мутация Лейдена и уровень тромбоцитов никак напрямую не связаны, её наличие не предполагает возможных изменений уровня тромбоцитов и не диктует необходимости их контроля.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
3 ответаПодскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 роды Планирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного цикла Врач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000. Читала что обычная фолиевая кислота...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются. Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.