Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Помогите разобраться с анализом на тромбофелию. Очень переживаю, что есть мутации гена. Врач невролог назначила этот анализ.
Генетической тромбофилии у вас нет
Прошу расшифровать анализы. Нужно ли предпринять какое то лечение? Отец умер от инфаркта в 49 лет, его родная сестра умерла от сердечной недостаточности в 45 лет. У мамы был инсульт в 65 лет, жива. Характеристика аллеля гена FGB: -455 G>A - постоянно увеличенная...
Татьяна, здравствуйте. По прикрепленным анализам признаков наследственной тромбофилии нет. Из исследованных генов значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные, в том числе F13, FGB, ITGB3, PAI риск тромбозов не повышают, опасности не представляют. При наличии в семейной истории именно артериальных сосудистых событий (инсульты, инфаркты) для выявления наследственной предрасположенности будут информативными липидограмма и определение уровня гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавала анализ ПГИ 17 Генетическое исследование "Лактазная недостаточность" Анализ полиморфизма в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT, ассоциированного с непереносимостью лактозы): C(-13910)T. Получила следующий результат: "Генотип C/С. Снижение...
Вводите один продукт , смотрите на реакцию, если нет симптомов- вводите друглй продукт и так далее
Анализ рашивровка
1 ответОтносительная экспрессия гена BCR::ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 21,687 % (IS что это может быть?
Здравствуйте, данный белок секретируется при патологиях кроветворения ( например, хронический миелолейкоз). Нужно знать больше сведений, в связи с чем сдавали анализ? что в гемограмме?
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Мутации Гена F2
3 ответаЗдравствуйте! У меня была замершая беременность в 5-6 недель. Через месяц после прерывания сдала анализы на F2 и на F5. Вот результаты: F2 / 20210 G>A(фактор 2, протромбин) результат:G/A - 2 Уровень протромбина в плазме увеличен на 30%. Потеря плода в I...
Здравствуйте. По приведенному анализу выявлена гетерозиготная мутация гена F2: это поломка «половинки» гена, когда одна часть его работает нормально, а вторая мутирована. Это изменение является так называемой наследственной тромбофилией низкого риска. На вынашивание беременности она не влияет, риск замершей беременности не увеличивает; она умеренно повышает риск тромбозов. Вне беременности по этому поводу не требуется никаких действий; её наличие учитывается при расчете риска тромбозов уже во время беременности.
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.