Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Наличие гена полиморфизма
4 ответаЗдравствуйте. Обнаружен ген полиморфизма, проведено эко, беременность есть, срок небольшой, постоянно кровит. Вспомнила про наличие генов полиморфизма, может это как то влиять на беременность? При учете , что коагулограмма в порядке.
Здравствуйте, приложенный генетический скрининг в норме. Значимые полиморфизмы в нормозиготах. Не увидела обследование гена тромбофилии FII ( протромбин). При активном кровотечении все кроверазжижающие препараты отменяются, если принимали, до стабилизации ситуации. Наблюдение и лечение в таком случае проводиться может в стационаре.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации Гена F2
3 ответаЗдравствуйте! У меня была замершая беременность в 5-6 недель. Через месяц после прерывания сдала анализы на F2 и на F5. Вот результаты: F2 / 20210 G>A(фактор 2, протромбин) результат:G/A - 2 Уровень протромбина в плазме увеличен на 30%. Потеря плода в I...
Здравствуйте. По приведенному анализу выявлена гетерозиготная мутация гена F2: это поломка «половинки» гена, когда одна часть его работает нормально, а вторая мутирована. Это изменение является так называемой наследственной тромбофилией низкого риска. На вынашивание беременности она не влияет, риск замершей беременности не увеличивает; она умеренно повышает риск тромбозов. Вне беременности по этому поводу не требуется никаких действий; её наличие учитывается при расчете риска тромбозов уже во время беременности.
показатель анализа относительная экспрессия гена bcr::abl (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) равна 3,353 %(is) что это значит
Здравствуйте, в связи с чем сдавали анализ?
Здравствуйте! Ситуация такая, около двух лет находимся на учете у гастроэнтеролога, ребенку 4 года, с проблемой увеличение размеров желчного пузыря с замедлением сократительной функции (пдф 12%). Бывало что и 9% было. Так же ребенок носитель гена лактозной недостаточности...
Добрый день. Данное повышение билирубина не опасно для организма, не переживайте. Но нужно разбираться.. Скажите, а на прием урсофалька билирубин снижался? У мамы, папы, дедушек, бабушек конкрементов нет в жёлчном? На Жильбера врач Вам не рекомендовал обследование?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены трромбоциты
1 ответТромбоциты в крови 976 что делать не знаю Прописали Гидроксикарбамид начались проблемы с желудком. При анализе обнаружили мутацию гена CALR...
Здравствуйте, скорее всего речь идёт о эссенциальной тромбоцитемии. Это хроническое условно доброкачественое опухолевое заболевание крови. Гидроксикарбамид направлен на снижение числа тромбоцитов, аспирин на предупреждение сосудистых событий и тромбозов. Если гидреа плохо переносится, то можно рассматривать с очным врачом анагрелид, например.