Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственный гемахроматоз
1 ответСдал анализ. Пришли результаты с такими показателями. Не могли бы их расшифровать и дать заключение? Ген RS Полиморфизм Генотип HFE 1799945 187 C>G C/C HFE 1800730 193 A>T A/A HFE 1800562 845 G>A ...
Здравствуйте, Сергей. По данным генотипам не выявлено полиморфизмов, связанных с наследственным гемохроматозом. Данные генотипы соответствуют нормальным вариантам. При наличии убедительных клинических и лабораторных признаках гемохроматозом и отсутствия наиболее частых мутаций гена HFE, может быть показано определение полиморфизмов других генов, более редких ((TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV).
Помогите расшифровать результаты анализа, к врачу попаду, но через неделю, ждать сами понимаете долго) : HFE: 187 С>G (H63D) C/C нормальная гомозигота HFE: 193 A>T (S65C) A/A нормальная гомозигота HFE: 845 G>A (C282Y) G/G нормальная гомозигота
Здравствуйте! Мутаций в этих генах не выявлено, все хорошо!
Пришел положительный t-spot
16 ответовДобрый день! У ребенка выявился положительный диаскин тест перед прививкой бцж, мы все ближайшее окружение сдаем анализ t-spot. Мне пришел положительный T-spot. Показывает этот анализ заразный я или нет и как это можно определить? Сдавал общий анализ крови в тот же же день...
Покажите доктору результат Т-СПОТ, диаскинтесь вам делать не должны. КТ сделайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Колоть ли клексан?
2 ответаДобрый день! Подскажите, есть ли необходимость колоть клексан при следующих анализах: (сданы 25.04) Протромбин по Квику 122.9% (норма 70-130) МНО 0.90 Тромбиновое время 14.3 сек (14.3-21.0) АЧТВ 24.4 сек (норма 22.7-31.8) Фибриноген 4.5 г/л (норма 1.7-4.2) Антитромбин 91 %...
здравствуйте, крайне важно сейчас почаще контролировать д димер и коагулограмму без клексана, учитывая кровотечение на нем ранее. исключить физическую половую и эмоциональную активность
Низкий PAPP A
8 ответовДобрый день. Хороший НИПТ, хорошее УЗИ. Низкий показатель крови PAPP A. У генетиков была в МОНИИАГ (они ничего толком не говорят, хотите делайте прокол, хотите нет). Я написала отказ. Насколько я права? они сказали, что я могу еще в течении месяца приехать и сделать прокол....
Здравствуйте! По результату комбинированного скрининга высокий риск по трисомии 18, а также задержке роста плода и преэклампсии. НИПТ показывает риск только лишней целой хромосомы, а маленькие перестройки, мозаичные варианты может пропустить ( это и написано в бланке НИПТ мелким шрифтом). Для исключения хромосомных патологий лучше сделать инвазивную пренатальную диагностику с хромосомным микроматричным анализом. Конечно,низкий уровень PAPP-A может быть и по другим причинам, например, большая масса тела беременной,многоводие,диабет, наличие инфекции и др
Низкий papp-a
11 ответовЗдравствуйте, проходила первый скрининг 12 недель, по узи ктр плода 57,0 мм., твп 1.30 мм., носовая кость определяется, чсс плода 160 уд/мин. По результатам биохимии papp-a 0.233 ME/л (0,100 MoM), б-ХГЧ 41.40 ME/л (1,048 MoM), ставят высокий риск синдрома дауна у ребёнка...
В результатах указан высокий риск трисомии 21 (синдрома Дауна) у плода. Это не указывает напрямую, что синдром есть, но показывает, что риски высокие. 1:75 означает, что при одной беременности из 75 с такими же показателями может быть это заболевание. Точность НИПТа в этом вопросе более 99,9%. Также указаны высокие риски по преэклампсии и задержке роста плода. Должны были назначить профилактику (аспирин или кардиомагнил по 100-150 мг на ночь до 36 недель).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года, беременность 18 недель. На узи врач увидел,что плацента перекрывает внутренний зев, с чем отправлена на дневной стационар на дообследование. Анамнез: две удачные беременности 2012, 2015 г, анэмбриония 2021 г, выкидыш 12 недель 2022 г. Сейчас...
Валерия, здравствуйте! Наследственных тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, которые встречаются практически у всех, лечения они не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? На АФС Вы не обследовались?
Клексан в 1 триместре
3 ответаЗдравствуйте! Вторая Беременность 4.5 недели подтвержденная анализом хгч мочи. Первая беременность была с приэклампсией с 30 недели б , по 1 скринингу высокое риски зрп и плацентарной недостаточностии. Индуцированные самопроизвольные роды в 35 недель . В первом триместре...
Здравствуйте, Ксения. По представленным результатам исследований, в настоящее время антикоагулянтная терапия в настоящее время Вам не показана, тромбофилии не выявлено (отклонения ПЦР несущественные). Учитывая акушерский анамнез, с 12 недели беременности возможно рассмотрение возможности назначения кардиомагнила с целью профилактики преэклампсии (но принятие решения будет осуществляться позже по результатам расчетов рисков преэклампсии)
Низкий Papp A,Mom Papp A
14 ответовПервый скрининг, низкий Papp A,Mom Papp Сказали вероятность синдром Дауна у ребенка.Как быть, какие анализы повторно сдать? Вторая беременность, лишний вес, возраст 31 год.Могу приложить все фото анализов, сделан перевод с другого языка,но врачам думаю все виднее будет.
Обращайтесь! Здоровья Вам и благополучной беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C MTR B12-A/G F13-G/T FGB- G/A ITGB3-T/C Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G Остальные показатели нейтральный аллель. По...
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны. Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?