Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гидроцефалия
9 ответовДобрый день. Ранее я уже задавала похожий вопрос. Но хочется еще узнать мнение врачей. Б сейчас 31 неделя полная. Кровь по скринингам в норме, 1-2 скрининг без отклонений, без синдромов. В марте переболела острым трахеитом, горло красное было, но особо не болело, правда...
Здравствуйте Да, отмечается расширение желудочков мозга, где норма до 10 мм. Данное состояние может наблюдаться при хромосомной аномалии, при перенесенной вирусной/бактериальной инфекции. Рассматривается консультация генетика, контроль узи плода каждые 14 дней. Можно сдать НИПТ с целью исключения хромосомной аномалии. Перенесенная вирусная/бактериальная инфекция могла стать причиной изменений. При отсутствии признаков воспаления по крови (повышение лейкоцитов, СРБ) антибактериальная терапия на данном этапе не рассматривается
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ генетический. Сдавала анализ на генетический риск осложнения , было три замерших беременности на 7-8 неделях. Ни разу не рожала . Стоит ли беспокоится и что значит ?
Альбина, тогда не нужно мужу кариотип, достаточно Вам для начала
Расшифровка 1 скрининг
8 ответовЗдравствуйте! Мне 28 год, делала первый скрининг на 12 неделе+6 дня. Пришли показания: "Ожидаемый риск трисомии 21,18,13; Показатели: Трисомия 21 (базовый риск -1из 801) (индивидуальный риск-1из 6367) Трисомия 18 (базовый риск -1из 1966) ( индивидуальный риск -1из...
Здравствуйте, по результатам обследования риски развития патологии плода и хромосомных аномалий низкие .
Здравствуйте, на сроке 38 недель с ЖК дали направление в перинатальный центр 100 км от родного города на дородовую госпитализацию. Сегодня планово приехала, сделали УЗИ и КТГ приклеплю ниже. По узи сказали, что все в норме, но врач все равно хотела положить, я написала...
Здравствуйте. Фото обследования не видно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здать анализ
2 ответаздравствуйте! подскажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ в санкт-петербурге,все клиники обьехали,нигде подобный анализ не сдают генетический анализ на болезнь вильсона коновалов пяти наиболее частых мутации,дофа-чувствительную дистонию DYT 6
Здравствуйте. Попробуйте обратиться Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук Тел.: (499) 135-62-13, Факс: (499) 132-89-62 Почтовый адрес (официальный): 119991, ГСП-1 Москва, ул. Губкина, д. 3 Email: iogen(at)vigg.ru Проезд: от ст. метро "Ленинский проспект" трамвай 14 и 39 в сторону метро "Университет" до ост. "ул. Губкина" или от ст. метро "Октябрьская" и "Ленинский проспект" автобусы №№ 111, 144, 4, М1, М4 и троллейбусы №№ 4, М4, М4к до ост. "Универмаг Москва" или от м. "Университет" трамвай 14 или 39 до ост. "ул. Губкина" или троллейбус 4 до ост. "Универмаг Москва" или пешком от м. "Академическая
Генетический анализ
3 ответаСдала генетические анализы. Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы. Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ?? Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено. По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором. По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции. Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте, помогите расшифровать. Анализ девочки 7 лет .
Добрый день! Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы? Почему сдавали этот анализ? Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников. Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено. Собственной мутации у ребёнка нет. Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Самое главное что нет жалоб, сейчас побольше развиваете моторику можно заниматься с нейропсихологом.