Что вас беспокоит?
Генетический анализ
Здравствуйте, помогите расшифровать. Анализ девочки 7 лет .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы?
Почему сдавали этот анализ?
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников.
Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено.
Собственной мутации у ребёнка нет.
Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Злата Владиславовна, здравствуйте спасибо за ответ . У ребенка есть повышенное оволосенение. Это было жалобой . Делали так же рентген кисти соответствует возрасту 7-8 лет .
Злата Владиславовна, прикрепила ещё анализы которые сдали
Злата Владиславовна, ещё делали узи надпочечников , там все в норме
А какой рост и вес на данный момент?
Где именно повышено оволосение?
Злата Владиславовна, рост 128 вес 26
1. Рост высокий, но высокорослости нет.
2. По весу всё хорошо.
3. Осматривал ли девочку гинеколог? Проводилось ли УЗИ малого таза.
Есть ли у девочки изменения в теле по мужскому типу? Мышцы стали выраженными?
4. Где именно присутствует оволосение? Волосы жёсткие, длинные?
5. По общему анализу крови всё хорошо ( изменения связаны с тем, что ребёнок скорее всего не пил перед анализом).
6. Ферритин на пограничном уровне. Я бы советовала пересдать кровь (ОАК) через месяц ( на фоне приёма 1 стакана жидкости, если все показатели в норме, значит летентного дефицита у ребёнка нет). Ферритин можно пересдать через 3-6 мес. Если укровень будет ниже 15 - это латентный дефицит железа и нужно будет пропить лекарства.
7. По щитовидной железе всё хорошо.
8. Принимает ли девочка витамин Д?
9. Повышенный 17-гидроксипрогестерон всё же может говорить о наличие врождённой дисфункции коры надпочечников, неклассическая форма ( она самая мягкая и её симптомы слабо выражены, начинают проявляться с 7 лет или позже). Лечение требуется только при выраженных симптомах заболевания.
Основные симптомы неклассической формы:
1) умеренное ускорение роста
2) избыточное оволосение
3) раннее появление волос на лобке и в подмышечных впадинах
4) позднее начало менструций
5) вирильный синдром (появление мужских черт: изменение тембра голоса, появление мышц, плохой рост молочных желёз)
Злата Владиславовна, фигура не мужская ( пока нет таких изменений ) пока девчачья прям . А вот волосы растут на ногах, руках, спине и в зоне Усов есть волоски . Девочка брюнетка, папа татарин и волоски эти темные(
Злата Владиславовна, гинеколога и узи таза эндокринолог не назначал . Только вот эти все анализы , как сказала для подстраховки .
Злата Владиславовна, на лобке , подмышках нет волос
Зоны, которые вы описали не являются андроген-зависимыми, поэтому избыток волос в этих местах может быть нормой, тем более, что от это от папы девочке может очень легко передаваться))
Анализ на 17 гидроксипрогесткрон нужно будет пересдать через несколько месяцев, посмотреть его динамику.
Так же можно будет сдать кортизол, и пролактин.
И обязательно узи и осмотр гинеколога.
Тогда диагноз вдкн исключается в виду отсутствия клиники и ввиду отсутствия мутации по генетическому анализу🙏🏻
Злата Владиславовна, я сдавала сама перед первым Приемом врача весной вот эти анализы , сейчас прикреплю . Это было за несколько месяцев до последних анализов
Я у вас ещё не уточнила, а волосы мягкие или жёсткие?
Злата Владиславовна, я если честно не могу оценить точно , но не как щетина … но не прям коротенькие . Мы когда были у эндокринолога очно она сказала что тк отец татарин , похоже на то что это генетически от него… но чтоб исключить надо сделать рентген кисти и вот анализ этот генетический. Вот мы сдали
по анализам всё хорошо)))
если доктор видел волосы и не оценил их как жесткие, значит всё в порядке. Если бы они были жёсткими, то доктор сразу же обратил бы на это внимание
Злата Владиславовна, спасибо большое вы меня чуть успокоили 🙏 пройдем ещё гинеколога и пересдадим анализы
Держу кулачки! Всё будет хорошо!))))
Злата Владиславовна, спасибо 🤗
Принятый ответ
Здравствуйте, по данному анализу ;
- результат говорит о наличии Гена в организме ребенка, который кодирует 21- гидроксилазу, что в свою очередь находится в надпочечниках. Мутации там могут спровоцировать развитие вдкн.
На данный момент заболевание не подтверждено, следовательно вероятно проявления этого заболевания минимальна.
Он просто носитель этого Гена, может передать своим детям, что может у них привести к заболеванию, снесли с доминирует такой ген.
Генотип А/А говорит что мутация есть как у вас , так и у мужа и вы ее передали ребенку.
Но вероятность проявления самая минимальная.
С профилактикой раз в год можно сдавать : кортизол, 17-он прогестерон, актг, дгэа, натрий калий- смотреть работу надпочечников.
Похожие вопросы по теме
- 16 Мая 202314 ответов