Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер!
У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было.
Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте!
Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются.
Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Здравствуйте!
В 2015 г. злокачественное новообразование щит.зелезы (папиллярный рак). Радиойодтерапия.
В 2017 г. прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапия.
в 2020 г. (ноябрь) прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапию не проводили из-за выявленной мутации гена BRAF.
Можно...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии.
В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..)
Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Здравствуйте, 5 месяцев назад была замершая беременность и чистка, последующие 5 месяцев готовилась к новой беременности, выявили мутации гемостаза и фолатного цикла, гинеколог назначила поддержку дюфастоном на 3 месяца, и метилфолат, а по поводу гемостаза рекомендовала пить...
Здравствуйте, беременность 38 недель, в 8 недель сдавала анализы на мутации, выявили вот эти:
F13A1 gt
FGB 455 ga
Mtr 2756 ag
Mthfr 1298ac
У гематолога наблюдалась, колоса клексан 0,4 до 21 недели, пила ангиовит (месяц пью месяц не пью), сдавала анализы на кровь (рфмк,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе).
Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.
Добрый день. В анамнезе две замерших на сроке +- 8 недель. Есть дочь 11 лет, беременность проходила нормально, без патологий и проблем. После замерших обследована на АФС. Сейчас беременность 6 недель. Обследовалась на тромбофилию ПЦР генетику. Обнаружены мутации. Как быть...
Здравствуйте!
Убедительных данных за антифосфолипидный сидром нет.
По антителам к двуспиральной ДНК можно пройти дополнительно осмотр у ревматолога.
Генетические тромбофилии не выявлены,важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах.
С цель снижения гомоцистеина может использоваться фолиевая кислота в насыщающей дозе 3 мг в сутки.
Также лечащий врач должен рассчитать риск тромбозов по шкале RCOG, чтобы понять нужна гепаринопрофилактика или нет.
Добрый день ,
Меня зовут Милош .
2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Мне 36 лет.
10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии.
В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит.
В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте.
Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.