Что вас беспокоит?
Консультация по анализам крови и биопсии костного мозга
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент нормальный) Бопсия: подтверждает эс. тромбоцитемию Кровь на Джак: Исследование: Количественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 Заключение: Обнаружена соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2. Аллельная нагрузка составляет 31.11% Что означает данная мутация?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Елена, здравствуйте.
Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Елизавета Алексеевна, спасибо большое за ответ.
Т.е. это то, что и было (ЭТ), ничего нового? Очень переживаю.
Т.к. с января месяца были ухудшения в плане здоровья., а именно печень (сильно увеличилась и асцит). + портальная гипертензия (хирург сказал, что на данный момент операция не требуется, тромбоз исключен). На данный момент, вода сошла (но не совсем), печень стала поменьше.
Елена, ну да. Собственно, диагноз и ставится на основании генетических исследований (в том числе обнаружения мутации JAK2) и гистологического исследования костного мозга.
Вот по описанной Вами ситуации - быстрое увеличение печени и асцит, да ещё и на фоне миелопролиферативного заболевания JAK2- позитивного, что по умолчанию означает высокий риск тромбозов - именно про тромбоз бы я и думала; про синдром Бадда-Киари, тромбоз печеночных вен. Если есть улучшение - возможно, тромбоз реканализировался и проходимость вен хотя частично восстановилась.
Похожие вопросы по теме
- 22 Октября 20214 ответа
- 4 Августа 20223 ответа
- 11 Октября 20255 ответов
- 8 Января 1 ответ