Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия)
На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Добрый день!
Мне 36 лет.
10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии.
В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит.
В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте.
Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Здравствуйте. У меня наследст тромбофилия. Мне 40 лет. 3 замершие беременности, тогда я не знала что у меня мутация. Есть все анализы, стою на учёте у гематолога, планирую беременность . Детей нет. Хочется услышать мнение ещё другого врача.
Здравствуйте, тромбофилия может предрасполагать к тромбозам, но на зачатие и вынашивание не влияет. Дополнительно стоит сдать анализы на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину), исключить патологию эндометрия, обследовать кариотипы вам и супругу, супругу спермограмму с фрагментацией.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....
здравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза)
в семье есть инфаркты и инсульты у...
Здравствуйте, Виктория. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов?
Гетерозиготная мутация Лейден даёт только 1 балл в пользу риска тромбозов.
Клексан назначают, когда есть минимум 3 балла риска.
Добрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы
Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Нет. У вас склонность к гипокоагуляции, то есть наоборот, риски тромбоза снижены.
Анализ на скрытые тромбофилии нп говорит о склонности к тромбам. Он может быть причиной бесплодия.
Добрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет.
Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза.
АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика.
После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...
Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная
Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность)
Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных
Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла