Консультация гематолога /

Генетическая тромбофилия — вопрос №1999854

101 просмотр

Добрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы
Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) G/G (мутация не выявлена)
F5 (фактор V свертывания крови. Полиморфизм F5: 1691 G>A) G/G (мутация не выявлена)
F7 (фактор VІІ свертывания крови. Полиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена)
F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/G (мутация не выявлена)
FGB-фибриноген (фактор І свертывания крови). Полиморфизм FGB: -455 G>А G/G (мутация не выявлена)
Серпин 1(РАІ-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена). Полиморфизм РАІ-1: -675 5G>4G 4G/4G (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Повышение уровня PAI-1 в крови. Возможно снижение фибринолитической активности крови. Повышена вероятность привычного невынашивания беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия, задержка развития плода. Возможно повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Полиморфизм ITGA2: 807 С>T Т/Т (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Возможен повышенный риск послеоперационных тромбозов. Изменение свойств рецептора, приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Возможен повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.
ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Полиморфизм ITGB3: 1565 Т>C Т/Т (мутация не выявлена). Боюсь повторения предыдущей ситуации. Подскажите что мне делать?

Возраст: 34

Хронические болезни: Зоб 1 степени, синдром WPW.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, сегодня была у врача гематолога, было назначено Фраксипарин 0.3 пока на 14 дней и кардиомагнил по 75 мг на ночь. Так же принимаю актовегин 3 раза в день, утрожестан 200 на ночь и фолиевую кислоту. В 2022 году была ЗБ на сроке 10,5 увидели в 12 нед.. На основании этого сказали нужно колоть фраксипарин.

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
Подход не совсем верный, гепаринопрофилактика назначается длительно если суммарный балл по рискам высокий. Либо не назначается совсем, если показаний нет.
Клиент
Анастасия Сергеевна, врач сказала что в связи с тем что РФМК 11 и была ЗБ поэтому нужно колоть, а мне страшно чтобы не навредить
Гематолог, Терапевт
Данные критерии не являются показаниями для такого рода терапии. РФМК повышается естественным образом у здоровых беременных женщин. Гепарины не влияют на невынашивания и не повышают процент вынашивания соответственно.
Гематолог, Терапевт
Юлия, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
РФМК во время беременности в норме всегда повышается, контролировать его и назначать лечение на его основании не следует.
Антикоагулянты во время беременности не влияют на успешность вынашивания, они назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Билирубин в моче
10 сентября 2021
Артур
Вопрос закрыт
Помогите! Зелёный кал с кровью
5 января 2022
Яна, Москва
Вопрос закрыт
Повышенный уровень железа
9 мая 2023
Александр
Вопрос закрыт
Повышение лимфоцитов и снижение нейтрофилов
17 марта 2024
Вероника, Минск
Вопрос закрыт
Кровь после дефекации у ребенка
29 октября 2024
Галина, Коломна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна