Что вас беспокоит?
Генетическая тромбофилия
Добрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5 ПЦР-исследования ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) G/G (мутация не выявлена) F5 (фактор V свертывания крови. Полиморфизм F5: 1691 G>A) G/G (мутация не выявлена) F7 (фактор VІІ свертывания крови. Полиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/G (мутация не выявлена) FGB-фибриноген (фактор І свертывания крови). Полиморфизм FGB: -455 G>А G/G (мутация не выявлена) Серпин 1(РАІ-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена). Полиморфизм РАІ-1: -675 5G>4G 4G/4G (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Повышение уровня PAI-1 в крови. Возможно снижение фибринолитической активности крови. Повышена вероятность привычного невынашивания беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия, задержка развития плода. Возможно повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза. ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Полиморфизм ITGA2: 807 С>T Т/Т (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Возможен повышенный риск послеоперационных тромбозов. Изменение свойств рецептора, приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Возможен повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы. ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Полиморфизм ITGB3: 1565 Т>C Т/Т (мутация не выявлена). Боюсь повторения предыдущей ситуации. Подскажите что мне делать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Анастасия Сергеевна, сегодня была у врача гематолога, было назначено Фраксипарин 0.3 пока на 14 дней и кардиомагнил по 75 мг на ночь. Так же принимаю актовегин 3 раза в день, утрожестан 200 на ночь и фолиевую кислоту. В 2022 году была ЗБ на сроке 10,5 увидели в 12 нед.. На основании этого сказали нужно колоть фраксипарин.
Подход не совсем верный, гепаринопрофилактика назначается длительно если суммарный балл по рискам высокий. Либо не назначается совсем, если показаний нет.
Анастасия Сергеевна, врач сказала что в связи с тем что РФМК 11 и была ЗБ поэтому нужно колоть, а мне страшно чтобы не навредить
Данные критерии не являются показаниями для такого рода терапии. РФМК повышается естественным образом у здоровых беременных женщин. Гепарины не влияют на невынашивания и не повышают процент вынашивания соответственно.
Принятый ответ
Юлия, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
РФМК во время беременности в норме всегда повышается, контролировать его и назначать лечение на его основании не следует.
Антикоагулянты во время беременности не влияют на успешность вынашивания, они назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Похожие вопросы по теме
- 9 Марта 20181 ответ
- 15 Января 20191 ответ
- 2 Июня 20192 ответа
- 18 Июня 20191 ответ