Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
показатель анализа относительная экспрессия гена bcr::abl (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) равна 3,353 %(is) что это значит
Здравствуйте, в связи с чем сдавали анализ?
Повышены трромбоциты
1 ответТромбоциты в крови 976 что делать не знаю Прописали Гидроксикарбамид начались проблемы с желудком. При анализе обнаружили мутацию гена CALR...
Здравствуйте, скорее всего речь идёт о эссенциальной тромбоцитемии. Это хроническое условно доброкачественое опухолевое заболевание крови. Гидроксикарбамид направлен на снижение числа тромбоцитов, аспирин на предупреждение сосудистых событий и тромбозов. Если гидреа плохо переносится, то можно рассматривать с очным врачом анагрелид, например.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа
1 ответДобрый день! Что значит результат анализа: "smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен. Делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована." Спасибо!
Добрый день!данный результат анализа указывает на отсутствие генетических изменений, связанных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии.
Д-димер
2 ответаЗдравствуйте. У меня повышен Д-димер 391 от июля 2019г. В августе 550. Сдала несколько анализов : Протеин С-131,1. Протеин S- 122. Гомоцистеин 10, 6. Генотип G/G обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинстазы (MTRR) в гомозиготном состоянии. Генотип G/A...
Добрый день, гомоцистеин желательно снизить ниже 10. Для этого можно пропить курс фемибион II.
У Ребенка странный разрез глаз.
4 ответаДобрый вечер , простите , наверное с таким вопросом нужно к генетику , но нет возможности попасть туда в ближайшее время и не нашла раздел о данном вопросе . Ребенку 9 месяцев. Честно говоря , беспокоит разрез глаз у ребенка . Он монголоилный . В семье в несколько поколений...
Здравствуйте, по фото больше похоже на вариант нормы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам анализов
12 ответовЗдравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Зачатие ребенка
8 ответовЗдравствуйте! Мне 34 года, есть 1 ребёнок. Сейчас Планируем беременность, была полная подготовка в течении полугода. В ноябре происходит зачатие ( но у мужа в этот день начиналась простуда, на следующий день температура 37). Цикл регулярный 28-30 дней, была задержка, на...
Нет, абсолютно никак, вас и малыша защищают ваши антитела
Преднизолон при беременности
21 ответДобрый день. Мне 27 лет. В 25 начала беременеть (первый раз, никогда не беременела, выкидышей абортов не было), не получалось больше года. У мужа все ок по спермограмме. Пошла к репродуктологу: 1) проверили гормоны - был повышен 17 он прогестерон (раза в 2-2,5 выше нормы),...
Здравствуйте, а что у вас было с менструациями? Цикл регулярный?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.