Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Мутации Гена F2
3 ответаЗдравствуйте! У меня была замершая беременность в 5-6 недель. Через месяц после прерывания сдала анализы на F2 и на F5. Вот результаты: F2 / 20210 G>A(фактор 2, протромбин) результат:G/A - 2 Уровень протромбина в плазме увеличен на 30%. Потеря плода в I...
Здравствуйте. По приведенному анализу выявлена гетерозиготная мутация гена F2: это поломка «половинки» гена, когда одна часть его работает нормально, а вторая мутирована. Это изменение является так называемой наследственной тромбофилией низкого риска. На вынашивание беременности она не влияет, риск замершей беременности не увеличивает; она умеренно повышает риск тромбозов. Вне беременности по этому поводу не требуется никаких действий; её наличие учитывается при расчете риска тромбозов уже во время беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ рашивровка
1 ответОтносительная экспрессия гена BCR::ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 21,687 % (IS что это может быть?
Здравствуйте, данный белок секретируется при патологиях кроветворения ( например, хронический миелолейкоз). Нужно знать больше сведений, в связи с чем сдавали анализ? что в гемограмме?
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
показатель анализа относительная экспрессия гена bcr::abl (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) равна 3,353 %(is) что это значит
Здравствуйте, в связи с чем сдавали анализ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Повышены трромбоциты
1 ответТромбоциты в крови 976 что делать не знаю Прописали Гидроксикарбамид начались проблемы с желудком. При анализе обнаружили мутацию гена CALR...
Здравствуйте, скорее всего речь идёт о эссенциальной тромбоцитемии. Это хроническое условно доброкачественое опухолевое заболевание крови. Гидроксикарбамид направлен на снижение числа тромбоцитов, аспирин на предупреждение сосудистых событий и тромбозов. Если гидреа плохо переносится, то можно рассматривать с очным врачом анагрелид, например.
Результаты анализа
1 ответДобрый день! Что значит результат анализа: "smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен. Делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована." Спасибо!
Добрый день!данный результат анализа указывает на отсутствие генетических изменений, связанных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д-димер
2 ответаЗдравствуйте. У меня повышен Д-димер 391 от июля 2019г. В августе 550. Сдала несколько анализов : Протеин С-131,1. Протеин S- 122. Гомоцистеин 10, 6. Генотип G/G обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинстазы (MTRR) в гомозиготном состоянии. Генотип G/A...
Добрый день, гомоцистеин желательно снизить ниже 10. Для этого можно пропить курс фемибион II.