Что вас беспокоит?
Результат скрининга новорожденной - KREC-211, TREC - 417
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут прийти в норму? 2) Какие гены нужно исследовать и как? Полное секвенирование? 3) Этот показатель может быть следствием того что у ребенок - носитель поломанного гена, но при этом он здоров? 4) Этот показатель может прийти в норму? Или это генетическая поломка на всю жизнь ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга.
Нужно следовать рекомендациям лаборатории.
Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень).
Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Екатерина Маратовна, добрый день.
Не очень поняла куда с этими результатами идти дальше? Какие делать анализы? Кто этим занимается в Петербурге?
Что указано в рекомендациях лаборатории?
Пороговые значения TREC и KREC определены как 100 копий/10 в 5 степени. Если значение KREC или ТREC находится на грани нормы или ниже можно рекомендовать повторное тестирование. Можно обратиться на консультацию к врачу- генетику или врачу- иммунологу, педиатру для оценки клинического состояния ребенка.
По поводу TREC у новорожденных значения выше 300 обычно считается нормальным, но зависит от стандартов конкретной лаборатории.
Похожие вопросы по теме
- 18 Апреля 202019 ответов
- 5 Мая 20211 ответ
- 14 Августа 202110 ответов
- 10 Апреля 20221 ответ