Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №3299818

Что вас беспокоит?

Консультация по результатам анализов

Здравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?

47 лет
3 Июня 2025·Просмотров: 101·Виктор

Принятый ответ

Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА)
показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Наличие 2х копий экзона 7 гена SMN 1 обычно означает соответствие нормальному количеству экзонов, донор не является носителем мутации, которая связана с развитием спинальной мышечной атрофии.
Вероятность появления ребенка с подобным заболеванием низкая.

Марина Алексеевна, низкая.
Но всё же есть вероятность есть?

Ребенок со спинальной мышечной атрофией может родиться, даже в том случае если оба родителя будут здоровыми и не имеют генетических отклонений, которые бы могли вызвать заболевание, есть скрытые мутации или сма 4 типа, там мутация не в SMN1.
Более подробно с генетиком можно проконсультироваться.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Такой результат анализа говорит о норме и что данный диагноз не подтвердился.

Уточните, могу еще чем-то помочь?

Врач-невролог
Тумилович Таисия Александровна

Принятый ответ

Здравствуйте! Наличие двух копий экзонов гена SMN1 согласно результатам анализа говорит о том , что человек не является носителем мутации , способной вызвать СМА. Риски развития данного заболевания у ребенка крайне низкие

Принятый ответ

Здравствуйте.
Это нормальное носительство экзонов( две копии 7 гена). Риск развития спинальной мышечной атрофии крайне низкий. Но нужно учитывать эти риски у предполагаемого отца будущего ребенка.

Ирина Анатольевна, риски все же есть

Риски всегда есть.

Ирина Анатольевна, так как это донор
Думаю, все же подобрать другого

Согласуйте этот момент лучше с генетиками. Важен и Ваш набор генов.

Здравствуйте! маловероятно что есть вероятность носительства СМА. по результатам обследования описана норма
__________________________________________________________________________________________________________________

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.