Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Мутации Гена F2
3 ответаЗдравствуйте! У меня была замершая беременность в 5-6 недель. Через месяц после прерывания сдала анализы на F2 и на F5. Вот результаты: F2 / 20210 G>A(фактор 2, протромбин) результат:G/A - 2 Уровень протромбина в плазме увеличен на 30%. Потеря плода в I...
Здравствуйте. По приведенному анализу выявлена гетерозиготная мутация гена F2: это поломка «половинки» гена, когда одна часть его работает нормально, а вторая мутирована. Это изменение является так называемой наследственной тромбофилией низкого риска. На вынашивание беременности она не влияет, риск замершей беременности не увеличивает; она умеренно повышает риск тромбозов. Вне беременности по этому поводу не требуется никаких действий; её наличие учитывается при расчете риска тромбозов уже во время беременности.
показатель анализа относительная экспрессия гена bcr::abl (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) равна 3,353 %(is) что это значит
Здравствуйте, в связи с чем сдавали анализ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ситуация такая, около двух лет находимся на учете у гастроэнтеролога, ребенку 4 года, с проблемой увеличение размеров желчного пузыря с замедлением сократительной функции (пдф 12%). Бывало что и 9% было. Так же ребенок носитель гена лактозной недостаточности...
Добрый день. Данное повышение билирубина не опасно для организма, не переживайте. Но нужно разбираться.. Скажите, а на прием урсофалька билирубин снижался? У мамы, папы, дедушек, бабушек конкрементов нет в жёлчном? На Жильбера врач Вам не рекомендовал обследование?
Повышены трромбоциты
1 ответТромбоциты в крови 976 что делать не знаю Прописали Гидроксикарбамид начались проблемы с желудком. При анализе обнаружили мутацию гена CALR...
Здравствуйте, скорее всего речь идёт о эссенциальной тромбоцитемии. Это хроническое условно доброкачественое опухолевое заболевание крови. Гидроксикарбамид направлен на снижение числа тромбоцитов, аспирин на предупреждение сосудистых событий и тромбозов. Если гидреа плохо переносится, то можно рассматривать с очным врачом анагрелид, например.
Результаты анализа
1 ответДобрый день! Что значит результат анализа: "smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен. Делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована." Спасибо!
Добрый день!данный результат анализа указывает на отсутствие генетических изменений, связанных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д-димер
2 ответаЗдравствуйте. У меня повышен Д-димер 391 от июля 2019г. В августе 550. Сдала несколько анализов : Протеин С-131,1. Протеин S- 122. Гомоцистеин 10, 6. Генотип G/G обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинстазы (MTRR) в гомозиготном состоянии. Генотип G/A...
Добрый день, гомоцистеин желательно снизить ниже 10. Для этого можно пропить курс фемибион II.
Консультация по результатам анализов
12 ответовЗдравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Преднизолон при беременности
21 ответДобрый день. Мне 27 лет. В 25 начала беременеть (первый раз, никогда не беременела, выкидышей абортов не было), не получалось больше года. У мужа все ок по спермограмме. Пошла к репродуктологу: 1) проверили гормоны - был повышен 17 он прогестерон (раза в 2-2,5 выше нормы),...
Здравствуйте, а что у вас было с менструациями? Цикл регулярный?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .