Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Добрый день. Сдал анализ на мутацию фолатного цикла. Подскажите что означает этот результат и чего следует ожидать, опасаться? Рост 186, вес 90. 37 лет. Гомоцистеин - 9,66. Лет 15 назад у бывшей жены была внутриутробная гибель плода 2 раза на одном и тои же сроке. Возможно...
Здравствуйте, мутации фолатного цикла у супруга не являются причиной потери беременности. По анализам проблем с дефицитом фолатов нет. Ранее у вас был зафиксирован эпизод железодефицита. Он купирован . Донорство является фактором риска по развитию железодефицита. Целевой ферритин для вас выше 40 нгмл, коэффициент НТЖ выше 19%, гемоглобин выше 130 но. На этапе подготовки к беременности достаточно принимать профилактические дозы В9 ( 400 мкг) обоим супругам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТГВ и гомозиготная мутация Ледена
18 ответовПосле длтельного авиа перелета случилсяТГВ,лечили в больнице9дней.затем пила Ксарелто 20мг 6мес,стало плохо.перешла на Елеквис 2,5мг 2 раза.Флеболог сказал.что у меня все в порядке с ногой, назначил пить пожизненно Ксарелто 20мг. из-за гомозиготы Лейдена до консультации у...
На здоровье. Сложность в том, что ситуация довольно редкая, гомозиготная мутация F5 встречается нечасто, и общепринятых рекомендаций, по которым чётко следовало бы, что делать надо вот так и вот так, нет. Поэтому решение обычно индивидуальное: наличие тромбозов в анамнезе, возраст, наличие других факторов риска.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Д-димер повышен мутация дейдена
3 ответаБеременность 22-23 неделе Д-димер 1398 Концентрация фибриногена 4,97 Количество эритроцитов (RBC)-3,86 Количество лейкоцитов (WBC) 11,78 Абсолютное количество моноцитов (MON#)-0,64 Относительное количество нейтрофилов 79,5 Абсолютное количество лимфоцитов (LYM#)- 13,4 Колю...
Здравствуйте! Д димер при беременности всегда повышен, его не информативно сдавать в беременности У Вас хорошая доза Клексана Фибриноген при беременности тоже всегда повышен, к 3 триместру может доходить до 7.2 Анализ крови хороший у Вас Норма для беременных
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте .Во время второй беременности после ЭКО, сдавала первый скрининг ,беременность началась с тройни,в 9 недель замер один плод , после первого скрининга по прошествии времени по УЗИ две девочки ,на 21 неделе одна девочка замерла ,вторую девочку с постоянными...
Да, ознакомилась Я понимаю тревогу, но повода нет! Не переживайте Кисты описаны без пристеночного компонента и они не имеют потенциала к озлакочествлению. Достаточно наблюдения у онколога и ежегодного узи молочных желез в таких случаях
MTHFR 667 C>T
5 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
была рада помочь🙌
Правильная стратегия лечения
12 ответовЗдравствуйте. У мужа меланома 4 стадии, BRAF v600e мутация обнаружена. По месту жительства г. Новороссийск сказали препаратов Даброфениб и Траметилин нет. Предложили только иммунотерапию. Правильно ли будет купить самим вышеуказанные лекарства и начать их принимать под...
Здравствуйте Даже при наличии BRAF-мутации начало лечения с помощью иммунотерапии - то есть ингибиторов контрольных точек ошибкой не является (если под иммунотерапией подразумевается Пембролизумаб/Ниволумаб, а не Интерферон!) Но важно понимать степень распространения процесса и места метастазирования Если процесс очень массивный и самочувствие страдает - то BRAF/MEK-ингибиторы - в приоритете Это связано с тем, что они действуют очень быстро А для реализации эффекта иммунотерапии требуется больше времени Прикрепите ПЭТ или КТ к вопросу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
MTHFR 677 С>T
19 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
Будьте здоровы !