Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Добрый день! У ребенка 15 лет выявили доброкачественное новообразование молочной железы. Диагноз не утешительный: Синдром множественных фиброэпителиальных опухолей молочных желез. Сейчас необходимо определится с лечебной тактикой . Нужна любая помощь.
Здравствуйте! Желательно консультироваться в специальном центре. Москва, нмиц здоровья детей Травина Марина Львовна Такие ситуации единичные. Подход должен быть индивидуальный и очень грамотный. Важно понимать потенциал этих образований дальше.
Ребёнку 5 лет. Начал задыхаться, побледнел, нехватка воздуха, открыли окно подышать, стало лучше. Экг: синусовая аритмия с ЧСС ср.81 уд. в минуту. Синдром укорочения рq минимально 0, 06.
Здравствуйте. Не переживайте. Прикрепите результаты экг. Синусовая тахикардия, вариант нормы. Для исключения нарушений ритма суточное мониторирование экг Для исключения структурных изменений эхокардиографию. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ крови на синдром жильбера Генотип (ТА)7/(ТА)7 Ген UGT1A1 Всегда был повышен билирубин в пределах 32-42
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. По результатам анализа подтверждена наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - синдром Жильбера. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Когда выполняли и какие значения последнего биохимического анализа крови- АСТ, АЛТ, билирубин общий и прямой, амилаза, щелочная фосфатаза, ГГТП? УЗИ брюшной полости выполняли? Вас сейчас что-то беспокоит?
Церебральный синдром.
1 ответДобрый день. Пытаюсь разобраться, посетили кучу докторов. Ребенку почти 8 лет. Ходим в 1 класс. Пришли с проблемой, ребенок при чтении переворачивает буквы, задом наперед, вверх ногами, пишет некоторые цифры не в ту сторону. Но не всегда, иногда проскакивает. Сейчас...
Здравствуйте. Скорее всего речь идёт не о церебральном синдроме, а церебрастеническом, это разные вещи. Когда рюк ребёнка имеется неуспеваемость, трудности сконцентрироваться, проблемы с памятью, это такой неспецифический синдром, даже не диагноз, ставится порой когда нечего поставить больше. Обязательно должны быть выявлены причины, как правило внутриутробные, гипоксия , инфекции и тд. Иногда не получается выявить причины. Но при церебрастеническом синдроме обязательно идут органические поражения головного мозга. Выявляется это на мрт , можно ещё ээг провести. Возможно просто такая индивидуальная временная особенность у ребёнка, нужно режим соблюдать, не переутомляться, по меньше гаджетов, полноценный сон. Лечение то что назначено вам в принципе нормальное, так сказать тонус нервной системы повышает, в любом случае вреда не будет. Возможно стоит показать ребёнка психоневрологу или психологу на предмет неуспеваемости.
Синдром Киари?
32 ответаДобрый день! Мне 36 лет, после перенесенного ОРВИ месяц назад появились головокружения,головные боли усилились( ранее головные боли раз в неделю были у меня всегда т.к. работа напряженная с цифрами и компьютером плюс стресс и повышенная тревожность), обратилась к врачу, сдала...
Здравствуйте, чтоб ответить на ваш вопрос, нужно посопеть хотя бы результаты, можете их прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Впв синдром
7 ответовЗдравствуйте ! Помогите пожалуйста 😭 мне 31 год в последнее время начала плохо себя чувствовать постоянно накатывает жар от ног , ком в горле , тяжело дышать ,чувствую тахикардию , либо наоборот очень медленный пульс , головокружение ,дезареализацию . Постоянные тупые боли в...
Здравствуйте. Прикрепите результаты обследований. Суточное мониторирование экг обязательно. Для исключения структурных изменений рекомендую эхокардиографию.
Дистонический синдром
7 ответовЗдравствуйте. Моему ребёнку, девочке 4 месяца, невролог нам ставит сдн - дистонический синдром. Ребёнок развивается активно, есть 1 проблема. Когда ребёнка выкладываешь на живот, он не поднимает голову совсем? Когда держишь на руках, ребёнок хорошо держит голову. Ходит к нам...
Здравствуйте! Показаний для госпитализации я не вижу. То что лёжа не поднимает голову говорит о сниженном мышечном тонусе, такое бывает из за перенесённой гипоксии при беременности или в родах. К массажу можно добавить медикаментозное лечение например пантокальцин или кортексин курсом. Лечебную физкультуру продолжайте делать до 4-5 рд; можно занятия на фитболе, грудничковое плавание
Синдром Жильбера
15 ответовЗдравствуйте! В мае обнаружила тёмный налёт на языке в средней части . Терапевт поставила диагноз гастродоуденит и назначила лечение в течение месяца. УЗИ брюшной полости- незначительный перегиб желчного пузыря, УЗИ почек в норме. После лечения налёт прошёл. В начале июля...
Здравствуйте! Да,синдром Жильбера подтвержден тестом. Синдром Жильбера это не болезнь, это варианты индивидуальной особенности. Повышение билирубина незначительное,никакой медикаментозной коррекции не требуется. Все приложенные обследования хорошие !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миелодиспластический синдром
7 ответовЗдравствуйте. Моей маме 4 года назад был поставлен диагноз миелодиспластический синдром. Ей назначены эритропоэтин альфа, деферазирокс и переливания эритромассы. С 2021 по 2023 г. переливания проводились каждый месяц.Деферазирокс и эритропоэтин принимает- без результата. С...
Добрый день, Елена. Учитывая значительное увеличение селезенки, что не укладывается в стандартную клиническую картину миелодиспластического синдрома, не исключается миелопролиферативный процесс (параллельно протекающий процесс в костном мозге). Необходима коррекция терапии, но смены лечения требуется обязательное повторное исследование костного мозга - проведение трепанобиопсии подвздошной кости.