Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У дочки13 лет последнее время частые колющие головные боли в области лба и бывает поташнивает и появляется слабость. Последние дни болит каждый день в основном днём и вечером, а ночью может вообще не болеть и она чувствует себя хорошо. Ибуклин особо не помогает, может болеть...
Здравствуйте. Можете прикрепить полностью все протоколы? Измеряете ли артериальное давление? И были ли у офтальмолога? Интересует глазное дно.
НИПТ или НИПС делать ли?
13 ответовЗдравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент...
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась. По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Сдали анализы перед детским садом
5 ответовЗдравствуйте, ребенку 2,4 года, вес 17 кг Интересует анализ крови, состоим на учете у генетика
Здравствуйте, Марина. По предоставленному анализу крови: - гемоглобин, эритроциты, но эритроцитарные индексы снижены, что говорит о латентном железодифиците; в таком случае рекомендовано сдать анализ крови на ферритин и обсудить с лечащим врачом прием препаратов железа. - гематокрит норма - тромбоциты в норме от 150 до 600 - лейкоциты в норме от 4 до 17 (воспалительных изменений нет) - лимфоциты преобладают над нейтрофилами до 4-5 лет в норме - эозинофилы в норме (аллергии нет) - соэ в норме до 15мм/ч Как правило, при такой картине говорят о том, что анализ крови соответствует возрастной норме, воспалительных изменений нет. В таком случае рекомендовано применение препаратов железа (мальтофер, феррум лек, ферромальт, тотема) минимум на 3 месяца, через месяц контроль ферритина для оценки эффективности препарата. Препараты применять за 30-45 минут до приёма пищи или через 2 часа после еды с апельсиновым соком или витамином С, так же можно любые овощные/фруктовые соки/смузи. Ограничить прием молочных продуктов и разобщить их прием с препаратом железа. Копрограмма соответствует возрастной норме, воспалительных изменений нет, но имеются признаки ферментативной недостаточности, что является нормой для такого возраста. Общий анализ мочи соответствует возрастной норме, воспалительных изменений нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на риски преэклампсии
3 ответаЗдравствуйте! Помогите советом, пожалуйста. 10 недель беременности, а я все не пойму, какой анализ сдавать на риски приэклампсии. У врачей очень расходятся мнения, я запуталась, а сроки поджимают . Так как в случае чего нужно будет назначить терапию вовремя. Один врач...
Здравствуйте! 1 скрининга достаточно для определения риска ПЭ и назначения профилактики.
Здравствуйте я хотела узнать где можно про консультироваться у генетика? И почему болит затылок?
1 ответУ меня иногда болит затылок как узнать по какой причине он болит . И где проконсультироваться у генетика в городе Братске. С диагнозом нейрофиброматоз. И хотела узнать как начать лечение . Буду ждать ответа .Заранее спасибо
Здравствуйте, а есть ли у вас пятна светло-коричневые на коже? У кого то из родственников выставлен такой диагноз? вам лучше пройти МРТголовы и шеи. Если будут изменения в шее и сосудах, то ваша головная боль обусловлена остеохондрозом и его проявлениями. А если есть подозрения на нейрофиброматоз, то МРТ покажет есть ли узелки в уголовном мозге
Повышен анализ КФК
20 ответовДочери 1 год и месяц. В 9 месяца я начала ходить по неврологам. Так как переживала насчёт гипоксии. Церебральная ишемия. Плюс мы поздно сели в 10.5. В итоге неврологи при осмотре ничего не выявили. Но рекомендовали посетить генетика дабы исключить. Генетик рекомендовал сдать...
Здравствуйте. Как сейчас развивается ребенок? Что умеет в плане моторного развития? На имя отзывается?Указательный жест использует? "Пока-пока" машет? Можете прикрепить протоколы анализов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Кариотиппирование
1 ответДобрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?
Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.