Что вас беспокоит?
Анализ на кариотип
Не нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда 21 хромосома прицепляется к 14/15/16 хоомосоме? По изображению хромосом нет ничего не обычного??? Или я загоняюсь?? может стоит сдать другой анализ (молекулярный)? Но я не врач, не знаю, информацию нашла в интернете) Внешне мой малыш имеет много стигм, сейчас 7 месяцев- не сидит, не ползает, спина и руки слабые будто. Спасибо за ответы!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации репродуктолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:422 ответа
- Вчера в 06:303 ответа
- 15 Августа 10 ответов
- 15 Августа 8 ответов