Консультация репродуктолога /

Анализ на кариотип — вопрос №1552014

114 просмотров

Не нашла генетика в перечне врачей!
У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда 21 хромосома прицепляется к 14/15/16 хоомосоме? По изображению хромосом нет ничего не обычного??? Или я загоняюсь?? может стоит сдать другой анализ (молекулярный)? Но я не врач, не знаю, информацию нашла в интернете) Внешне мой малыш имеет много стигм, сейчас 7 месяцев- не сидит, не ползает, спина и руки слабые будто. Спасибо за ответы!

Возраст: 32

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация репродуктолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Курение при ЭКО
11 апреля
700.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Не можем зачать ребенка
6 апреля
700.00 р.
Сусанна, Севастополь
Вопрос закрыт
Эко длинный и короткий протокол
3 апреля
800.00 р.
Елена
Вопрос закрыт
ГСГ: снимок и последствия
3 апреля
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Амг 0,01. Планируем ЭКО. Есть ли шансы свою яйцеклетку получить?
3 апреля
Неждана, Новый Уренгой
Вопрос закрыт
Более года не получается забеременеть
1 апреля
Елена, Макеевка
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Репродуктолог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Анна Владимировна  Шишкина
110 отзывов
Репродуктолог
2012-2018, ПМГМУ им И.М.С
Опыт работы: 6 лет
Лидия Владимировна Цвилёва
97 отзывов
Репродуктолог
2012-2018, ПМГМУ им.И.М.С
Опыт работы: 6 лет
Анна Алексеевна Зечевич
2 отзыва
Репродуктолог
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. П
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Вникла в суть проблемы, дала грамотные рекомендации! Компетентный врач. Большое спасибо! ...
— Дарья, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое за консультацию! Врач очень быстро откликнулся на мой вопрос, отвечал на мои...
— Катя
фотография пользователя
Быстрые ответы и очень доходчиво!Врач изучила протоки у и посмотрела все анализы,вела со мной...