Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Здравствуйте! Беременность 21 неделя Наследственная тромбофилия (поломки гемостаза + семейный анамнез), анализ генов прилагаю По назначениям Клексан 0.4 23.12 мне удалили аппендицит полостной операцией. К сожалению, к своему врачу смогу попасть только в январе. Сдала коа...
Здравствуйте! По вводным данным( операция и гетерозигота FV) все показания для профилактических доз низкомолекулярных гепаринов имеются. Следите за самочувствием, проводите гепаринопрофилактику до осмотра очного врача после праздников, возможно, полезным будет и ношение компрессионного трикотажа. На вес 45-90 кг доза клексана 0.4 совершенно верная.
Скрининг результаты
17 ответовЗдравствуйте! Берепенность 12 недель и 5 дней. Вчера делала скрининг. Доктор сказала что ситуация не понятная. Вроде носовая кость есть, но это не точно. Рекомендовала самой через недельку пройти платно узи, с хорошим оборудованием. Начиталась что отсутствие носа признак...
Здравствуйте! В подобной ситуации, рекомендуется в первую очередь дождаться результатов комбинированного скрининга с расчетом рисков в специальной программе- именно он дает самую точную оценку. Также, если есть возможность, конечно, для спокойствия пока сроки позволяют, можно повторить УЗИ на аппарате экспертного класса. Если по комбинированному скринингу выявится высокий или пограничный риск, тогда имеет смысл рассмотреть НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГТ-А и НИПТ
5 ответовДобрый день По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте! Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Быстрый прирост хгч
1 ответЗдравствуйте! Была овуляция 23.09 (самая яркая вторая полоска на тесте на овуляцию 22.09). Сделала тест на беременность 02.10 - показал вторую полоску слабую. Сдала кровь на хгч 05.10, результат 105. Следующий раз сдала 07.10, результат 354. Не очень ли большой прирост хгч?...
Здравствуйте! Обычно нормальным ростом ХГЧ считается увеличение показателей каждые 48-72 часа в два раза, то есть поводов для беспокойства нет. Есть нет аллергических реакций, рекомендовано применение 400мкг фолиевой кислоты до первого скрининга, а так же 200 мг йодомарина.
Короткая носовая кость
10 ответовЗдравствуйте, сегодня была на втором скрининге в 22 недели, сказали короткая носовая кость, 5,2 мм. Еще ставят порок сердца. Настаивают на НИПТ дабы исключить синдром Дауна. Предыдущие анализы и скрининги все хорошие, кровь на хромосомные аномалии в 13 недель без рисков....
Будьте здоровы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте результаты анализов
22 ответаПол года назад, на 12 недели у нашего эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали анализы чтобы провериться, я вижу что все в порядке с моими анализами, расскажите что мне делать, не повторится ли из-за таких показателей...
Оптимальное время воздержания 2-3 дня. За неделю до сдачи анализа необходимо исключить употребление алкоголя, снотворные и успокаивающее средства, а также баню, горячую ванну, сауну. В день сдачи анализа не использовать подогрев сидений и не быть простывшим.
Замершая беременность, причина
10 ответовЗдравствуйте! На 9й акушерской неделе узнала о замершей беременность, срок эмбриона 5-6 недель. Сделали вакуум-аспирацию. Провели генетическое исследование эмбриона. Заключение кариотип плода 46 XY 1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, 2) незначительные...
Здравствуйте! Кариотип 46xy, это плод женского пола, без хромосомных нарушений Материал отправляли на определение кариотипа- он нормальный . Этот анализ не может выявить незначительный мозаицизм и незначительные хромосомные мутации. Это единственная неразвивающаяся в анамнезе ?
Добрый день! На УЗИ в 7 полных акушерских недель желточный мешочек 8.8 мм, КТР 5,7, ЧСС 114. Беспокоит увеличение желточного мешка, по каким причинам он может быть таким большим ( на УЗИ в 5 недель он был 2.1 мм). Везде пишут про ЗБ и хромосомные патологии, я в панике
На здоровье)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖