По узи у ребенка повышенная эхогенность легких +отсутствует почка одна+гипертелоризм и микрофтальм.Беременность 28 недель

Анастасия Новикова4 часа назад

2.3

Врач-генетик

591 консультация

Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание.
Есть 2 способа обследования в таких случаях:
1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода.
2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику.
Удачи вам и здорового малыша!💖

Аделина Хусаинова17 минут назад

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 044 консультации

Добрый день!
1.В данной ситуации,к сожалению,высока вероятность,что Вы с мужем здоровые носители точечной мутации аутосомно-рецессивной,вероятность рождения ребенка здоворого 75% процентов в каждую беременность.К сожалению 25% оставшиеся реализовались в обе беременности.
2.Мутация настолько маленькая,что ее не видит амниоцентез,который ищет крупные поломки.Если образцы околоплодные вод сохранились можно провести углубление исследование-полноэкзомное секвенирование.
3.Если пренатальный консилиум примет решение прерывании беременности,можно сохранить ткани плода для проведения полноэкзомного секвенирования.
4.При планировании следующей беременности в таких случаях предлагается проведения эко с предимплантационым генетическим тестированием на моногенные заболевания.
5.По поражению плода изменения схожи синдромом Фрейзера,его исключат в первую очередь в таких ситуациях.
6.После проведения секвенирование ткани плода,можно будет Вам и мужу пройти анализ крови на выявленную у плода мутацию-называется секвенирование по Сенгеру.
Если же плоду не делали полноэкзомное секвенирование,то рекомендуется его проведение обоим супругам.
7.Инфекционный фактор маловероятен,так как в обоих случаях поражается мочевыделительная система.