Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Тревожно-депрессивный синдром
17 ответовЗдравствуйте у меня тдр,заболевание проявилось во время беременности. После родов 42,днялечилась в психушке. Сейчас принимаю таблетки и работаю с психотерапевтом. 2 вопроса:-передастся ли болезнь ребенку? -можно ли полностью вылечиться от этого заболевания?
Здравствуйте. Полностью согласен с коллегами, что заболевание это полностью излечимо. Поэтому какой-то статистики на сколько чаще оно проявляется в ситуации, если кто-то из родителей болел им сложно найти. Оно полиэтиологично и больше связано с характером человека, пережитым стрессом и другими вещами.
Переживаю,что в заключении эностоз.Скажите пожалуйста, что это. Сильно волнуюсь по этому поводу. Имею генетическое врожденное заболевание экзостозную хондродислазию.(экзостозная болезнь,множественные экзостозы) по ней ничего не беспокоит. Волнует вопрос,только по эностозу в...
Здравствуйте. Эностоз это скопление более плотной костной ткани. Эностозы могут быть врожденными и приобретенными. Это доброкачественное поражение кости, как правило губчатой, и является случайной находкой. Что делать? Пока ничего. Проходите динамическое наблюдение по своему основному заболеванию (заодно смотреть и за эностозом). Дополнительно какого то лечения не требуется. Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
29.05 проходила колоноскопию и фгдс, поставили под вопросом болезнь крона , сегодня пришла гистология , не совсем пойму результаты, есть ли эта болезнь или нет. Характерных симптомов для БК нет ( ни диареи, ни кровотечения, ни болей в животе)
Здравствуйте. по обследованию выявлено воспаление в желудке и дпк. полип сигмовидного отдела(по гистологии гиперпластический-доброкачественный)., воспаление в териминальном отделе тонкой кишки-по гистологии признаки воспаления, явных признаков болезни Крона нет. какие жалобы? почему выполняли эти обследования? для диагностики причины воспаления рекомендуют сдать кал на гельминты методом прарасеп трехкратно с интервалом 2-3 дня водородный дыхательный тест на сибр с лактулозой исследование на целиакию:Ig A и IgG тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) + общий уровень IgA. фекальный кальпротектин-для отслеживания динамики воспаления.
Много лет (не знаю сколько даже 2-3 года точно, может больше) жидкий кашицеобразный стул, раньше был 1-2 раза в день, сейчас бывают и по 3-4 (особенно если кофе выпью), по утром бегу всегда в туалет. Иногда бывает нормальный консистенции, но чаще несформированный или...
Пожалуйста! Будьте здоровы!
Из болезни в болезнь
3 ответаЗдравствуйте. Уже который год я из болезни в болезнь. Только пролечусь, дня три и опять всё по новой ((. Сдела анализы. Скажите, пожалуйста, может во мне вирус какой сидит. И чем это лечить. Спасибо.
Добрый день! По анализам можно предположить хроническую ЦМВ инфекцию, в стадии латенции (неактивная). IgM - отрицательные, именно они могут указывать на активность вируса. IgG к ЦМВ останутся положительными в крови всю жизнь, это иммунная память о том, что когда-то организм встретился с данным вирусом. Цифровое значение у всех индивидуально. Лечение данных антител не требуется, клинически никаких симптомов дать ЦМВ в неактивной форме не может. Такая же ситуация по ВЭБ и ВПГ 1,2. Имеются к ним антитела, которые могут показывать то, что ранее организм с ними встретился и отрицательные IgM означают отсутствие активности вирусов сейчас. Для уточнения ситуации почему так часто болеете рекомендуют выполнить: -Общий анализ крови -Витамин Д, цинк, ферритин (не редко дефицитные состояния могут привести к частым простудным состояниям. Если есть дефициты их восполняют). -Гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т4 свободный). -Иммунограмма+консультация иммунолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Крона по гистологии
14 ответовДобрый день, по гистологии предполагают болезнь Крона Какова вероятность, что это именно она? Из симптомов кровь и слизь в стуле в течении месяца, недавно поменяли свечи на Салофальк, кровь прошла Никаких болей нет
Очень значимо улучшают качество жизни, у пациентов с измененным стулом и метеоризмом
Это болезнь крона?
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, болезнь крона у меня или что? Доктор ставит терм иелит. Принимаю 2 недели салофальк 2 т 3 р в день, фиброксин, аципол, при болях- дюспатолин. Назначила диету 4. За 1 год 2 колоноскопии. После первой колоно- принимала ребагит,...
Добрый день. Вы прикрепили колоноскопию за май, а результаты биопсии за октябрь. Это же из другой колоноскопии? Перед сдачей кальпротектина принимали лекарства какие нибудь? Какие симптомы беспокоят?
Болезнь осгуда-шляттера
7 ответовЗдравствуйте, мальчику 11 лет, занимается самбо, несколько раз были травмы коленей (ушибы),поставлен диагноз двусторонняя болезнь шляттера, практически постоянная боль в коленях при любой физической нагрузке (бег, подъемы по лестнице, приседания и т.д.). После прохождения...
Здравствуйте. Описанные жалобы и результаты рентгенографии указывают на болезнь Осгуда–Шлаттера. Даже при выраженных изменениях хирургическое лечение рассматривают крайне редко, обычно только при стойком болевом синдроме после завершения роста костей. При такой картине занятия спортом допустимы, но при появлении боли нагрузку обычно рекомендуют уменьшать или временно исключать. Полный отказ от физкультуры не требуется, но акцент делают на щадящие режимы: плавание, упражнения без прыжков и ударных нагрузок. Для лечения таких состояний наиболее эффективны курсы лечебной физкультуры на укрепление мышц бедра и растяжку, физиотерапия в период обострений, местные противовоспалительные гели. В отдельных случаях обсуждают прием нестероидных противовоспалительных препаратов в возрастных дозировках. Ортезы на колено или специальные пателлярные бандажи могут снижать нагрузку на область бугристости, но их использование целесообразно только если ребенок реально ощущает от них поддержку. Если разницы нет и ношение вызывает дискомфорт, постоянного применения обычно не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бронхоэктазная болезнь. Не видно на КТ
12 ответовТоракальный хирург поставил бронхоэктазную болезнь, на всех КТ до этого у меня были мешотчатые бронхоэктазы. Сейчас нахожусь в военном госпитале. Комиссуюсь, Сделав КТ врач сказал что бронхоэктазов у меня нету, врет ли он? что делать чтобы доказать свою болезнь? может КТ не...
Здравствуйте. Бронхоэктазы у вас сохраняются в верхней доле слева, изменения по объему небольшие без дыхательной недостаточности. Сделайте спирометрию для оценки дыхательной функции. Решение о категории годности к дальнейшей службе принимает врачебная комиссия.