Что вас беспокоит?
Гликогеноз
может ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна!
Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций.
Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования.
Здоровья Вашей семье!
Похожие вопросы по теме
- 16 Мая 11 ответов
- 14 Декабря 202416 ответов
- 10 Ноября 20242 ответа
- 3 Июня 202411 ответов
- 27 Мая 202424 ответа
- 6 Февраля 202429 ответов
- 18 Января 20249 ответов
- 25 Мая 202318 ответов
- 18 Января 202312 ответов
- 9 Ноября 20211 ответ