Гликогеноз — вопрос №2123635

Question

Гликогеноз — вопрос №2123635

Жеглова Регина Радиковна

91 просмотр

16 мая 2024

может ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?

Возраст: 38

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

болезни печени

болезнь накопления гликогеноза

Без вознаграждения

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Ребенок 2,5 года. Гепатомегалия

9 ответов

22 марта 2018

Мария, Салехард

Вопрос закрыт

Повышены эозинофилы и ферритин

5 ответов

29 мая 2023

Екатерина

Вопрос закрыт

Болезнь печени и витамин д

5 ответов

18 января 2024

Максим

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать Анализы

2 ответа

27 мая 2024

Елена

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бабаян Ануш Романовна, 16 мая 2024 · Answer 1 · 2024-05-16T22:41:31+03:00

Здравствуйте, Регина Радиковна!

Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций.

Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования.

Здоровья Вашей семье!