Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Кариотиппирование
1 ответДобрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?
Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.
Ген CFTR - генетика
40 ответовДобрый день,сдал данный анализ,подскажите все в норме или нужно лечение ? И если все в норме, почему спермограмма не приходи тв норму то . Нет беременности так ,возможно ли что часто занимаемся сексом и сперматозоиды не успевают накопится .Жду ответа
Добрый день! Пришлите, пожалуйста, спермограмму(последний результат)!?
Здравствуйте. Ребенку 3 года . Обследовались в неврологическом стационаре , ребёнок хромает . Назначили анализ на СМА . При выписке отдали результаты , но ничего не объяснили . Подскажите пожалуйста, как это понимать .
Здравствуйте! Ген SMN1 обнаружен- это означает, что у вашего ребенка есть нормальный, работающий ген SMN1. Это самая важная часть результата. Именно отсутствие этого гена (в двух копиях, полученных от папы и мамы) вызывает СМА. У вашего ребенка он есть, значит, причина хромоты в другом. Необходимо продолжать искать причину хромоты вместе с вашими врачами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой анализ первого скрининга
5 ответовЗдравствуйте, на примере у врача выдали результаты крови первого скрининга, превышен показатель Papp-a 8.430 ME/л 2,441MOM. Хочется услышать мнение генетика, так как ждать долго посещение врача
Кристина, посмотрела расчет рисков, все они низкие. Отдельно показатели не стоит оценивать. Вам не показано никакое доп обследование, все хорошо с малышом. Нет поводов для переживания
Преходящий спазм в бассейне ПМА и СМА
11 ответовДобрый день! Ребенку 2 месяца. Развитие согласно возрасту. Иногда замечаю колебания глазных яблок. Сделали узи в заключении: симметричное двустороннее повышение резистивных характеристик артериального мозгового кровотока (бассейне ПМА и СМА) без выраженного влияния на...
Здравствуйте Пикамилон как и другие ноотропы не оправданы с точки зрения доказательной медицины Можно смело отменить
Генетика лактоза
8 ответовЗдравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев»...
Здравствуйте Роман! MCM6 13910 C/T, гетерозигота, это подтвержденный генетический фактор риска развития лактазной недостаточности. В возрасте 2 месяцев на фоне незрелости кишечника и кормления смесями с высоким содержанием лактозы данный генотип может клинически реализовываться в виде колик и брожения. Необходимо обратиться к педиатру или гастроэнтерологу для перевода ребенка на низколактозную или безлактозную смесь. Это лабораторно обосновано на основании вашего анализа. Так же для контроля эффективности до и после смены питания можно выполнить кал на углеводы и рН кала. Готова ответить на ваши вопросы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Свертывание крови(анализ)
6 ответовК чему готовиться при планировании беременности с такими анализами? К какому врачу обратиться перед планированием и чего вообще ждать? 35 лет,была зб по генетическому фактору(30.06.23)-единственная беременность. Были у генетика,по анализам все норм.
Здравствуйте. Самое главное, что не обнаружены мутации генов F2 и F5 - они несут высокие риски осложнений беременности. По остальным генам дальнейшая тактика решается исходя из анамнеза и сопутствующих заболеваний. Учитывая, что был единственный эпизод остановки развития беременности по причини хромосомных нарушений - данные мутации в расчет не берутся. Если есть бесплодие, то это другой вопрос.
ЦВБ. ТИА в бассейне левой СМА.
7 ответовДобрый день! Женщина 65 лет. Гипертония. В декабре 2025 года начались шумы и стук в голове. В январе 2026 были скачки давления, началось головокружение, потеря ориентации, слабость.вызывали скорую, понизили давление и направили к неврологу. Прошла курс лечения в дневном...
Здравствуйте, приступы могут продолжаться по нескольким причинами, например если: давление снижено слишком сильно и резко; вторичная профилактика инсульта подобрана не полностью (нет второго антиагреганты); есть скрытые нарушения ритма сердца (нет обследования). Обычно в подобных ситуациях рекомендуется повторных вызов СПМ и госпитализация для проведения дообследования. Обычно рекомендуются: МРТ головного мозга (так как симптомы соответсвуют поражению ствола мозга, а на КТ его плохо видно); суточный мониторинг давления; Холтер ЭКГ (мониторинг ритма сердца); по необходимости обследование сосудов головы (КТ ангиография)
Генетика.
10 ответовЗдравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и...
Здравствуйте! Если генетического заболевания у первого ребёнка не установлено, это очень хорошо . Потому что генетическое заболевание, это грубая поломка генов, хромосом. И она тяжело протекает. Если же просто какая то болезнь имеет наследственное течение или имеется склонность к определённой ратологии, то это можно изменить лечением и определённым образом жизни, так как гены в данном случае будут воспроизводить болезнь только при определённых условиях, гены это не неподвижный а очень гибкий механизм. Поэтому все мы похожи на своих родителей, на братьев и сестёр, повторяем даже одинаковые склрнностм к болезням, но при этом генетической патологии нет. Просто лечите ребёнка, ищите хороших докторов и лечитесь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика
1 ответЗдравствуйте.у молодого человека на ногах есть два наполовину сросшихся пальца. У его отца было так же, но ему проводили операцию по разделению. Скажите пожалуйста, чем чреваты последствия рождения ребенка от такого человека? Спасибо
Здравствуйте,ни чем. Если нет других отклонений, именно генетических,то ничего страшного.