Что вас беспокоит?
Генетика лактоза
Здравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев» Самостоятельно решили сдать анализ МСМ6, результат: Обнаружены генетические полиморфизы, ассоциированные с риском развития нарушений обмена лактозы в гене МСМ6 – 13910 в состоянии гетерозиготы. Ребёнок на искусственном вскармливании, с роддома на НАН гипоаллергенном, далее нутрилон комфорт и потом на НАН тройной комфорт, меняли смеси по причине дискомфорта у ребёнка, по совету педиатра, переходы на новые смеси был плавный, согласно рекомендациям. Стул кашеобразный, мягкий, без слизи и крови, небольшие вкрапления непереваренной смеси, ходит каждый день/через день, задержек стула не было, срыгиваний нет. Вес при выписке с роддома 2,850, при последнем взвешивании 4,300 на 12.03.2026 Малыш активный, гулит, улыбается, следит за предметами/лицами, тянет кулачки в рот, удерживает голову. Беспокоил именно сильный плач, непроходящий порой часами, это и настораживало. Подскажите теперь к какому специалисту обращаться и какие могут быть рекомендации?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте Роман!
MCM6 13910 C/T, гетерозигота, это подтвержденный генетический фактор риска развития лактазной недостаточности. В возрасте 2 месяцев на фоне незрелости кишечника и кормления смесями с высоким содержанием лактозы данный генотип может клинически реализовываться в виде колик и брожения. Необходимо обратиться к педиатру или гастроэнтерологу для перевода ребенка на низколактозную или безлактозную смесь. Это лабораторно обосновано на основании вашего анализа.
Так же для контроля эффективности до и после смены питания можно выполнить кал на углеводы и рН кала.
Готова ответить на ваши вопросы.
Применение лактазара для расщепления лактозы в данном случае не эффективно?
Эффективно, но менее надёжно чем безлактозная смесь.Скажите пожалуйста, вашему ребенку уже назначали лактазар?
Лактазар оправдан при грудном вскармливании, при нежелании родителей менять смесь ( например, если ребенок отказывается от безлактозной смеси), а так же если колики тревожат периодически,а не постоянно и идёт хорошая прибавка в весе.
В любом случае необходимо обязательно обратиться к педиатру или гастроэнтерологу, который примет во внимание результаты вашего анализа и правильно подберёт смесь или лечение
Пропили два курса,уже используем на постоянной основе. Подскажите,что может помочь правильно подобрать смесь?Может какие то анализы дополнительно необходимо сдать?
Сначала следует обратиться к педиатру , с результатами вашего анализа и описанием симптомов.
Сдать кал на углеводы и копрограмму по рекомендации врача, если он сочтет их необходимыми для подтверждения или для подбора конкретной смеси.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результату генетического анализа обнаружена мутация в гене лактАзы.
ЛактАза - это фермент, который расщепляет молочный сахар (лактОзу).
Лактазная недостаточность характеризуется дефицитом этого фермента.
Поэтому лактОза переваривается гораздо хуже.
В норме дисахарид лактОза полностью расщепляется в кишечнике до моносахаридов глюкоза и галактозы.
Которые далее всасываются в кровь.
При лактАзной недостаточноности бОльшая часть лактОзы не расщепляется.
Что и обусловливает симптомы лактазной недостаточности.
Поэтому такой результат генетического анализа может указывать либо на наличие лактазной недостаточности в настоящее время, либо на предрасположенность к развитию лактазной недостаточности в течение жизни.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Принятый ответ
Здравствуйте! По вашему описанию состояние ребёнка действительно похоже на обычные функциональные колики, а не на болезнь кишечника или другое заболевание. Несмотря на сильный плач и беспокойство, у ребёнка всё в порядке: он хорошо набирает вес, стул мягкий и без крови или слизи, рвоты нет, и развитие идёт нормально. Младенческие колики это возрастное функциональное состояние. Его механизм связан с незрелостью нервной системы, повышенной чувствительностью к стимуляции и несовершенной регуляцией кишечной моторики (сокращений кишечника). Поэтому ребёнок может испытывать выраженный дискомфорт и долго плакать, при том что объективно кишечник здоров.
Генетический результат (полиморфизм MCM6 –13910 в гетерозиготе) клинически значения сейчас не имеет. Этот ген влияет на выработку фермента лактазы — он расщепляет молочный сахар (лактозу). Однако генетически обусловленное снижение лактазы проявляется позже, обычно после 3–5 лет.У младенцев фермент лактаза, который расщепляет молочный сахар (лактозу), естественно работает на высоком уровне с рождения — его активность физиологически максимальна. Поэтому даже если у ребёнка обнаружен генетический полиморфизм, связанный с риском снижения лактазы, это пока не влияет на пищеварение младенца. Частая смена смесей при коликах, как правило, неэффективна и может усиливать дискомфорт. Оптимальная тактика выбрать одну смесь и не менять её без показаний.
Дополнительные консультации специалистов сейчас не нужны. Основная стратегия наблюдение и поддержка. Несмотря на тяжесть для родителей, это состояние временное: пик приходится на 6–8 недель и затем постепенно проходит. Старайтесь снижать перегрузку ребёнка и использовать простые, повторяющиеся способы успокоения: ношение на руках и контакт «живот к животу» или «кожа к коже», укачивание, прогулки в коляске, а также монотонные звуки (например, белый шум вроде фена или пылесоса) и по возможности распределяйте нагрузку между взрослыми, чтобы сохранить собственный ресурс.
Похожие вопросы по теме
- 5 Декабря 201917 ответов
- 15 Января 20212 ответа
- 30 Июня 202134 ответа